如何做好防控，避免重型地贫患儿的出生？
一级预防:
婚前和孕前做好地中海贫血筛查，明确下一代携带风险。在婚检或孕检过程中血常规MCV、MCH出现异常的人群，需要进一步做血红蛋白电泳分析和基因检测若夫妇双方基因检测结果均为阳性（可能为高风险夫妇），医院做遗传咨询！
二级预防:
地中海贫血高风险夫妇孕期需要通过介入性产前诊断来判断胎儿是否为中重型地中海贫血患儿，必要时采用医学干预，避免重型地贫儿出生。
已出生的重型地贫患儿如何治疗？
目前治疗的方法主要依靠规范的终身定期输血和排铁治疗、脾切除、造血干细胞移植（是目前唯一可能根治重型地中海贫血的临床方法），年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。治疗过程以及预后并发症给患者及其家庭带来的精神折磨和经济压力也是巨大的！！！（治疗费用高达数百万元）地中海贫血难治愈，但可防可控，做好地中海贫血携带者筛查至关重要!
地中海贫血筛查检测流程
01门诊预约
待筛查夫妇产前诊断门诊挂号预约；
02血常规初筛
夫妇MCV、MCH均正常，无需后续检查；夫妇有MCV、MCH异常者，夫妇均需继续下一步复筛选
03血红蛋白电泳筛查
夫妇双方均为阳性的夫妇，则需继续下一步基因检测；
04地中海贫血基因检测
夫妇双方均为阳性且均为α地贫（静止型除外）或者均为β地贫，则为高风险夫妇，需要继续下一步遗传咨询
05遗传咨询
医生的指导下高风险夫妇需充分了解胎儿携带变异基因的可能性，以及如何避免生育重型地中海贫血，可自然怀孕或进行胚胎植入前遗传学诊断技术（即“三代试管”），明确知道每次怀孕后均需尽早接受产前诊断。
06产前诊断
女方怀孕后根据孕周时间选择合适的介入性产前诊断方式绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜穿刺（孕16-24周）、或脐静脉穿刺术（孕24周后）检查胎儿的地中海贫血基因缺陷种类，避免中重型地中海贫血患儿的出生。