上海市第一妇婴保健院妇幼保健部
医院义诊，一位妈妈坐下“王医生我想问一下，我家宝宝三个月，我有地中海贫血会影响宝宝吗？”“妈妈，您好！宝宝三月龄正处于生理性贫血期，可以到四月龄检查一下血常规，地中海贫血是一种遗传性疾病，妈妈不用太过担心，你患病但现在也不是好好的。”我告诉妈妈。
地中海贫血又称海洋性贫血，是珠蛋白生成障碍性、遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血的临床表现可分为轻、中、重三型。主要表现为：
1、轻型：患儿表现为轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
2、中间型：轻度至中度贫血，脾脏轻度或中度肿大，*疸可有可无，骨骼改变较轻。患者大多可存活至成年。
3、重型：出生时多无症状，3-12个月发病，呈慢性进行性贫血、肝脾肿大进行性加重，*疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
其实在儿保门诊中轻度地中海贫血并不少见，因为地中海贫血的血常规表现和缺铁性贫血相似，外周血象呈小细胞低色素性贫血，往往按照儿保常见疾病缺铁性贫血食疗和铁剂治疗，往往治疗效果不佳，医院进一步检查确诊“地贫”。
“地贫”往往都有家族史，但是好多家长小时候有轻度贫血，逐渐长大机体代偿，往往血常规贫血指标慢慢达标或正常下限。洁姐门诊中遇到宝宝体检诊断贫血，有的家长根本不知道自己贫血或曾经贫血，有的家长知道自己有贫血但不知道自己是啥原因贫血？如果爸爸妈妈有地中海贫血或贫血病史一定要告诉医生，家医院进行相关的血红蛋白电泳等检查早期确诊疾病。
家长担心地中海贫血是等同于“白血病”这样的疾病，其实家长不用太过担心，轻型地贫的孩子除了贫血指标低于正常孩子，无需特殊治疗，智力和生长发育不受影响，正常的成长、学习、生活。中间型和重型地中海贫并发症状严重需要输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗，会影响宝宝的生长发育和生存质量。所以，家长若患有地中海贫血应在婚前要做好婚前指导和遗传咨询，怀孕后采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型地中海贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠，避免重型患儿的出生，是预防本病发生的有效的方法。
降低遗传性疾病发生从孕前开始，孕期专业检查诊断、子代疾病风险早评估。预防保健关系你我他，优生优育幸福一家门，儿童健康承载未来梦。中间、重型早发现干预，轻型地贫一点也不可怕！
未完待续，洁姐将陆续发布：养育孩子不是在维护精密仪器——切莫“刻板”养儿！敬请期待，不见不散。
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