微编：孕妇学校胡可娟朱艺
审核：孕妇学校赵立红徐艳清
5月8日是第29个世界地贫日，
今年的活动主题为
“关爱地贫儿，一起向未来”。
地中海贫血是什么病
地中海贫血为一种常染色体隐性遗传病，我国常见的地中海贫血分为a-地中海贫血和β-地中海贫血两大类，长江以南各省是此病的高发区。
地中海贫血有什么表现
地中海贫血可分为两大类，常见的分为α型和β型。各型有轻型、中型及重型地中海贫血之划分：
轻型地中海贫血
轻型地中海贫血是指患者的身体携带有地中海贫血的基因，所以又叫做地中海贫血基因携带者。大部分地中海贫血基因携带者是没有任何病症，不需要接受治疗，只有少部分人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地中海贫血基因携带者都不会知道自己带有这种致病基因。
重型地中海贫血
一般来说，若两人属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型地中海贫血患者。在本省最常见的便是同属轻型α或同属轻型β-地中海贫血的父母生下α或β型重型地中海贫血病童，而α型重型地中海贫血的胎儿大部分于孕中晚期流产，即使出生绝大部分也不能存活。而β型重型地中海贫血的患童，现在的治疗方法就是每四个星期作定期的输血和定时注射除铁药物，不仅给家庭造成巨大的经济和精神负担，患者最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。
中型地中海贫血
中型地中海贫血临床表现介于轻型和重型之间，不同病人病变化较大，常出现中度贫血、脾大、*疸、骨骼畸形，合并呼吸道感染、服用氧化性药物或妊娠等情况可加重贫血，必要时需输血治疗。
地贫患儿
重型地贫患儿
地中海贫血怎样遗传给下一代？
若夫妇一方为地中海贫血基因携带者，另一方正常，其子女有1/2的机会为正常，1/2的机会为地中海贫血基因携带者，不会出现重型中海贫血患者，故不需要进行产前诊断;若夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者，子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为地中海贫血基因携带者，另1/4为重型地中海贫血患者，因此需进行产前诊断。
地中海贫血遗传模式图
怎样进行地中海贫血筛查？
筛查目的：在人群查找可能是地中海贫血基因携带者，避免生育重型地中海贫血儿。
筛查对象：1)初检孕妇及其配偶。2)婚检、孕前夫妇，筛查夫妇之一如果是地中海贫血携带者，再筛查其配偶。
筛查方法：血常规查红细胞平均体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)，结合毛细管血红蛋白电泳分析。
标本要求：抽取静脉血2-3毫升于EDTA抗凝管中，保存于2-8℃冰箱。
地中海贫血的诊断
当筛查结果异常时，夫妇双方需进一步抽血进行地中海贫血基因检查。如夫妇双方确诊为同一类型地中海贫血基因携带者，妻子怀孕后，需抽取绒毛、羊水或脐血进行地中海贫血产前诊断。
发现胎儿患地中海贫血怎么办？
如果确定胎儿是重型α-地中海贫血或重型β-地中海贫血，则建议终止妊娠。如胎儿为地中海贫血基因携带者则可予以保留，继续妊娠至分娩
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