地中海贫血

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TUhjnbcbe - 2022/7/12 15:34:00
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地中海贫血,很多人都不陌生。

在现实生活中,我们会碰到很多地中海贫血的人,那么有人就会问了:“医生,我爱人有地中海贫血,这会遗传给孩子吗?”

那么我们首先要了解两个定义:

第一:什么是贫血?

贫血是指人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限,不能运输足够的氧至组织而产生的综合征。

由于红细胞容量测定较复杂,临床上常以血红蛋白(Hb)浓度来带替。我国血液病学家认为在我国海平面地区,成年男性Hb<g/L,成年女性Hb<g/L,孕妇Hb<g/L就有贫血。

第二:什么是地中海贫血?

地中海贫血又称为海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性溶血性贫血的一组疾病。

正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白含4种肽链,即α、β、γ和δ。根据珠蛋白肽链组合的不同,形成3种血红蛋白,即HbA(α2β2),HbA2(α2δ2),HbF(α2γ2)。

当遗传缺陷时,珠蛋白基因功能障碍,珠蛋白肽链合成障碍,从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同,分别称为α、β、δβ和δ等地中海贫血。其中以α和β地中海贫血较常见。

大家看到这里是不是已经被绕晕了,那么我们就抛开α、β、γ、δ这样的词汇,用通俗易懂的话来简单的解释一下。

众所周知,我们每个人的遗传基因都是成对存在的,一半遗传自我们的父亲,一半遗传自我们的母亲。

地中海贫血是常染色体隐性遗传病,如果我们用A表示没有携带地中海贫血的基因,a则表示携带有地中海贫血的基因,那么患有地中海贫血的人的基因则是aa,那么相对应的正常人的基因型就是AA,而地中海贫血基因携带者的基因型就是Aa。

两个人结婚,他们的孩子的基因型就是他们两的基因的自由组合,即父亲的两个基因中的任意一个随机组合母亲两个基因中的一个构成他们孩子的基因型。

如果一个正常人(AA)和一个地中海贫血基因携带者(Aa)结婚,那么他们的小孩的基因型可能有:AA、AA、Aa、Aa,有1/2的可能性的基因型是AA(正常人),1/2的可能性的基因型是Aa(地中海贫血基因携带者)。

那么以上这种情况下的父母结婚,生的小孩每一胎的基因型就是:1/2的可能性是正常人(即AA组合),1/2的可能性是地中海基因携带者(即Aa组合)。这里需要注意一下是每一胎(即每怀一次孕,小孩的基因可能性)的可能性,不是一对夫妻所生的所有小孩中的患病的可能性。

如果是一个正常人(AA)和一个地中海贫血患者(aa)结婚,那么他们的小孩的基因型可能有:Aa、Aa、Aa、Aa,所有的基因型都是Aa(地中海贫血基因携带者)。

那么以上这种情况下的父母结婚,那么他们的小孩每一胎都是地中海贫血基因携带者,也可以说,他们的所有小孩都是地中海基因携带者。

如果是一个地中海基因携带者(Aa)和一个地中海贫血患者(aa)结婚,那么他们的小孩的基因型可能是:Aa、Aa、aa、aa,有1/2的可能性的基因型是Aa(地中海贫血基因携带者),1/2的可能性的基因型是aa(地中海贫血患者)。

那么以上这种情况下的父母结婚,那么他们的小孩每一胎有1/2的可能性是地中海贫血基因携带者,有1/2的可能性是地中海贫血患者。

如果是一个地中海贫血基因携带者(Aa)和另一个地中海贫血基因携带者(Aa),那么他们的小孩的基因型可能是:AA、Aa、Aa、aa,有1/4的可能性的基因型是AA(即正常人),有1/2的可能性的基因型是Aa(地中海贫血基因携带者),1/4的可能性的基因型是aa(地中海贫血患者)。

那么以上这种情况下的父母结婚,那么他们的小孩每一胎有1/4的可能性是正常人,1/2的可能性是地中海贫血基因携带者,有1/4的可能性是地中海贫血患者。

如果是两个地中海贫血患者结婚(aa),那么不管怎么随意组合,他们的孩子基因型都是aa,即都是地中海贫血患者;同样的,如果两个正常人结婚(AA),不管怎么随意组合,他们的孩子的基因型都是AA,即都是正常人。

所以当夫妻双方有一方是地中海贫血患者或者是地中海贫血基因携带者时,另一方一定要去筛查一下地贫基因检测。

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