关于地中海贫血
地中海贫血（简称「地贫」）是全球分布广泛、累及人群较多的一种常染色体隐性遗传病，也是严重影响儿童健康和人口质量的出生缺陷疾病。目前，我国重型和中间型地贫患者有30万人左右，地贫基因携带者超过3,万人。地贫是我国长江以南各省发病率高、影响大的遗传病之一，以广西、广东和海南为前三发病率最高的地区，据调查显示，广西携带率约为24.5%，广东携带率约为16.8%，海南省约为15.4%[1]。
图1广东、广西、海南地中海贫血携带率[1]
当夫妻有一方是地贫基因携带者时，后代有50%的几率为携带者；当夫妻双方都是地贫基因携带者时，后代有50%的几率为携带者，25%的几率为地贫患者。重型地贫患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、*疸等症状，并伴有发育不良，难以活到成年。中重型地贫患者需要定期输血和去铁治疗维持生命，每年的医药费用可高达10万余元[1]。
在中国，地贫基因的携带率很高，而患者将面临很大的生育遗传病患儿的风险[2-4]。在此之前，想要解决这一难题往往面临着技术不成熟、成本高等问题，随着NGS测序技术及PGT-M技术的发展与应用，在针对地贫等遗传病的出生缺陷一级预防上能够起到很好的作用。目前，胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒产品已通过注册检定，进入临床试验阶段，可以帮助广大患者实现生育健康孩子的梦想。
免费临床试验招募正在进行
由作为区域标杆的广州医院、海医院、柳州市妇幼保健院牵头的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒的临床试验现已进入患者招募阶段。该临医院伦理委员会批准，并在江苏省药品监督管理局备案。项目的开展致力于进一步惠及两广、海南及周边地区地贫患者家庭，希望可以通过科学创新技术将预防出生缺陷的关口前移，助力国家出生缺陷防控工作高质量发展。
本次临床试验采用试剂盒用于定性检测试管婴儿体外培养胚胎的囊胚滋养层细胞及其父母双方和（或）相关亲属基因组DNA，其作用原理是希望通过连锁分析判断胚胎是否遗传了来自父母的基因突变，从而辅助医生选择合适的胚胎进行植入。该产品采用先进的多重PCR构建测序文库技术（MSLCap技术）。
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