预防出生缺陷，听听专家怎么说！
“李女士您好，您的唐氏筛查报告显示高风险，请尽快到我院产前诊断中心领取报告并进行遗传咨询！”李女士不耐烦地敷衍了几句，就把电话挂断了，并跟身边的闺蜜说道：“烦不烦呀？市妇幼保健院又打电话过来，叫我做什么产前诊断。我怀大宝的时候，唐筛不也是高风险吗，最后生出来啥事都没有。我身边那么多的宝妈都叫我不用去，去了也是浪费钱！”对于李女士这番话，闺蜜们纷纷表示赞同。
接下来产检的日子，面对医生一而再再而三地强调唐氏综合征的危害性，随访人员在电话里的苦口婆心，李女士依然坚持己见。几个月后，李女士顺利分娩。当全家人都沉浸在儿女双全的喜悦中时，染色体检测报告显示宝宝被确诊为唐氏儿，李女士怔住了，内心懊悔万分。当初要是听医生的意见选择进行产前诊断，或许就不是这样的结局！想到这，李女士默默地流下了眼泪......
有时候准爸爸、准妈妈的一个选择，就会决定宝宝能否能拥有一个美好的人生。对于产前筛查是高风险的胎儿，产前诊断可以让父母提前知道胎儿是否正常，可以让他们有机会能够从心理、社会、经济、医疗等方面做好准备，从容面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题，而不致于手足无措。
今天，我们就来了解一下，关于产前诊断的那些事！
什么是产前诊断？
产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择、早干预。
产前诊断的方法有哪些？
介入性产前诊断
介入性产前诊断是指在超声波的引导下经孕妇腹部进行胎儿相关样本（绒毛、羊水、脐血）的提取，然后进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断。
羊水穿刺的最佳时间为孕18-24周，绒毛穿刺的最佳时间为孕11-14周，孕早期进行绒毛检查。如果胎儿异常，孕妇可以选择在孕早期终止妊娠，避免中晚期引产的痛苦，降低对身体的伤害。
介入性产前诊断的流产率很高？纯属谣言！
担心因穿刺手术导致流产是许多准妈妈拒绝产前诊断的主要原因之一。其实，穿刺全程都是在B超引导下进行，操作者都是经过专业培训后具有产前诊断资质的专科医生，经验丰富。实际上，绒毛穿刺活检术导致流产的几率为0.5%-3%，羊水穿刺术导致流产的几率大约为0.5%左右，都比自然流产15%的发生率低。
我院产前诊断中心医生为孕妈进行绒毛穿刺
特别提醒：目前，我院开展的绒毛穿刺活检项目适宜人群为夫妻双方均为同一类型地中海贫血携带者，此类夫妻可进行绒毛活检地贫基因诊断。
产前超声诊断
产前超声诊断是针对产前超声筛查发现的胎儿异常而进行的有针对性的检查以及诊断，如胎儿心脏超声、颅脑超声、泌尿生殖系统超声、骨骼系统超声、遗传学超声等。
特别提醒：超声诊断不能等同于临床诊断，更不能替代病理诊断，不能检出所有胎儿异常。胎儿异常是一个动态形成的过程，有些胎儿异常随着孕周的增加才逐渐表现出来。
哪些人群需要做产前诊断？
1.孕早、中期母血清唐氏筛查高风险；
2.夫妇之一染色体异常，或曾生育过染色体病患儿；
3.不良生育史（曾生育畸形儿、智力低下儿、复发性流产史、死胎、死产史）；
4.胎儿超声检查异常者（如羊水过多、羊水过少、胎儿生长受限及胎儿结构异常）；
5.夫妇双方为同一类型地中海贫血者；
6.女方分娩时年龄≥35岁；
7.孕期服用致畸药物或不良接触史；
8.疑宫内感染的胎儿（如梅*、弓形虫、巨细胞病*、风疹病*、单纯疱疹病*等）；
9.其他可检测的遗传病（如遗传性耳聋、假肥大型肌营养不良症、白化病、血友病等）。??
关于我院产前诊断中心
产前诊断中心团队照
我院产前诊断中心应用当代医学最前沿的技术为广大群众提供优质专业的母胎健康保障服务，目前是阳江市首家提供产前诊断技术及遗传咨询服务的专业科室，在全市率先开展产前诊断技术及遗传咨询服务。开展地中海贫血、唐氏综合征、开放性神经管缺陷、胎儿结构畸形、叶酸代谢障碍、遗传性耳聋等多项产前筛查及产前诊断工作。同时，对各种出生缺陷及遗传性疾病的遗传咨询及婚育指导在全市处于领先水平。
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