地中海贫血

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TUhjnbcbe - 2022/4/28 0:40:00


  年5月8日是第24个“世界地贫日”。


  地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

两广地区最为严重


  截至目前,我国重型和中间型地贫患者在30万人左右,“地贫”基因携带者超过万人,涉及近万家庭1亿人口,主要集中在长江以南的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等省(市、自治区),尤以两广地区最为严重,广东“地贫”基因携带者超过10%,广西“地贫”基因携带者超过20%。

呈向北方地区蔓延趋势


  由于基因携带率高和人口基数大,这类遗传病是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。但是,随着我国经济、社会的发展,人口迁移、南北通婚群体日渐增多,地贫基因携带者逐渐向北方地区蔓延。


  下面就让生育君()揭开地中海贫血的真面目。

地中海贫血的危害性?


  地贫是由于编码珠蛋白的基因发生突变而导致的贫血,根据珠蛋白缺乏的种类,主要分为α和β-地贫两大类。临床上,根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。


  地贫携带者:一般和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响,无需治疗。


  中间型地贫:病情介于地贫携带者和重型地贫之间。临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,无需治疗;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。


  重型地贫:一般专指重型β地贫。因为重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

地中海贫血患者能生育吗?

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  一般来说,夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,1/4的孕妇几率可能完全正常。

怎样才能避免生出地贫宝宝?


  地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以婚前检查及产前检查尤其重要。如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者,并且在产前做好地贫筛查和诊断,对杜绝重度地中海贫血儿童(简称“地贫儿”)的出生,提高人口素质意义重大。


  因此,在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(mcv),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

孕妇地贫吃什么好?


  有一些孕妇在怀孕期间检查被告知患有地中海贫血,但做了产检孩子是正常的,孕妇可以通过调整饮食来调整一下自己的身体,这种饮食调整只是辅助作用,因为地中海贫血是一种遗传疾病,不是因为缺乏营养。所以吃什么都不会有很大效果。


  孕妇在平时的生活中需要注意适量运动,保持营养均衡,必要时还可以适当补充叶酸和维生素E。

如何治疗地中海贫血患儿?


   地贫是由于基因突变引起的遗传病,没有药物可以治疗。


  目前治疗重型β地贫的常规方法是通过规范长期的输血和应用铁螯合剂排铁。重型β地贫患儿从3-6个月开始发病起,就需要终身、定期及及时的治疗。输血和排铁的治疗费随着年龄和体重的增长而增加,从儿童期的每月上千到成年患者的每月近万元治疗费。


  造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法。但是该方法存在高风险、配型难、要低龄(3-5岁为移植的最佳时期)和费用高(除了40万元手术费,后期根据排斥反应的程度,还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。


  各位准妈妈,一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力,请务必做到早筛查!早诊断!地贫是可以预防的!!!

编辑:生育君

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