PatriciaA.Oneal
GeraldineP.Schechter
GriffinP.Rodgers
JefferyL.Miller
叶向*、龚旭波译
卢兴国审校
一旦排除很明显的溶血原因后，临床医师必须考虑那些在临床实践中不常见的病因，如红细胞酶或膜的缺陷。实验室评价可较混乱，因为病因不同而且可用的检测多样。因此，诊断试验范围取决于溶血的程度和特异性诊断对治疗的影响。可用流式细胞仪诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿，因为造血细胞伴有细胞膜糖基化磷脂酰肌醇-锚定蛋白（如CD59）缺失（见第六章）。一般红系细胞骨架异常的评估可用外周血涂片来评估，而渗透脆性试验灵敏度较高。酶病患者中，可由参考实验室提供特殊功能分析。除了G6PD、丙酮酸激酶和磷酸葡萄糖异构酶外，其他酶异常很少引起溶血。
红细胞酶病酶的缺陷中，最常见的是先天性非球形红细胞溶血性贫血。遗传性G6PD和磷酸甘油酸激酶缺陷为X染色体连锁；其余红细胞酶异常表现为常染色体隐性遗传。由于它们发病率很低，怀疑酶缺陷病者进行实验室评估时，需要在专门或研究实验室测量每种酶的功能属性。但在急性溶血情况下，网织红细胞和其他“年轻”红细胞酶活性水平普遍较高，使功能缺陷程度被低估。随着人类基因组信息临床应用的改进，对这些酶病基因检测变得实用。临床基因分型的成功将取决于鉴定出突变的数量，以及基因型和表型之间的关联度。在因特网上可查看已经明确与溶血相关的酶基因组序列（