地中海贫血

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TUhjnbcbe - 2021/11/9 1:45:00
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1、什么是出生缺陷呢?

是指由于遗传因素、环境因素或者两者共同作用于孕前或孕期,引起婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,包括身体结构畸形、缺失和异位,组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等;是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

作为世界上出生缺陷儿的高发国家之一,我国出生缺陷总发生率约为5.6%;每年的出生缺陷儿数量高达80万-万人,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。

2、常见的出生缺陷有哪些?

出生缺陷病种繁多,至少种,常见的出生缺陷包括:神经管畸形(无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂)、先天性心脏病、先天愚型(21三体综合征)、重型地中海贫血、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指畸形等。

3、出生缺陷的危害有哪些?

出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量,严重的出生缺陷如严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产和死胎。

一部分出生缺陷胎儿可以存活甚至出生,但是患儿可能存在生长发育异常、残疾甚至寿命缩短,有的需要长期治疗,给个人及家庭带来巨大的经济负担。

出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。

4、导致出生缺陷的因素有哪些?

出生缺陷发生的因素有很多,遗传因素约占25%,环境因素约10%,而大多数出生缺陷是由遗传因素与环境因素共同作用引起。

遗传因素包括单基因或多基因遗传病、染色体病等,环境因素包括物理因素(电离辐射、噪声、高热等)。

其中近亲结婚、高龄生育、孕期尤其是前三个月的病*感染、孕期重要营养元素缺乏、孕期合并其他相关疾病、孕期使用某种致畸药物或接触放射线、孕期不良嗜好(如熬夜、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡甚至吸*等等)、空气污染或接触有*有害物质(如铅、汞、苯、农药、X射线等)。

5、哪些人是出生缺陷高危人群?

夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者,曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇;

不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;

孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇;

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;

其他需要咨询者,如婚后多年不育的夫妇,或分娩时年龄超过35岁的高龄孕妇。

6、预防出生缺陷的的一级预防措施有哪些?

减少出生缺陷,预防是上策。

主动了解出生缺陷防治知识,增强优孕意识。

主动到当医院进行婚前检查、孕前优生健康检查,在保健医生的指导下针对性的进行孕前健康准备,包括科学补充叶酸,改进生活饮食方式、治疗基础疾病、避免用药、接触有*有害物质、放射线、避免密切接触宠物等。

生活是一首简单的歌/
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