六岁小孩
脸色苍白如纸
四肢短小消瘦
却挺着一个大肚子
究竟是怎么回事？
医院儿科主任张玉明翻开病历发现，原来这是三年前曾经找他看过病的老病号——地贫儿小颜(化名)。
虽然地中海贫血到现在为止
还没有有效的药物治疗方法
但做好预防
也不至于变成现在这种情况
家长不遵医嘱地贫儿没有正规输血
三年前，家长发现小颜脸色偏白、体重偏轻。经人介绍，他们找到了当时还在医院的医生张玉明。
在那里，小颜被确诊为“重度β地中海贫血”，当时张玉明曾明确详细地告知家长，医院输血及驱铁治疗，同时积极做好骨髓配型，为移植做好准备。
谁知道
医生的千叮咛万嘱咐
并没有引起家长重视
他医院输血治疗
然后便不了了之
家长：“我们总觉得输血对小孩身体不好”。
家长的回答
让医生哭笑不得
直到最近，家长发现小颜脸色愈发苍白，肚子肿大如鼓，病情似有加重。经过多方打听，家长得知，张玉明在医院，便前来就诊。
△图文无关
经过检查，血常规提示：血红蛋白35g/L，腹部膨隆明显，张力高，腹壁静脉凸显可见。
儿童正常血红蛋白在-g/L
小颜血中的红细胞一方面生成不足；
一方面自身有破坏；
同时，长期贫血容易导致脾功能亢进，加速红细胞的破坏。
三重因素叠加
令小颜一直处于严重贫血的困境之中
张玉明医生：“重度贫血，伴有心力衰竭、巨脾，随时有生命危险，需要立即住院。”
血液存在多种抗体现有血液无一配型成功
办理入院后，儿科医生立即申请血液，同时电话告知输血科开通绿色通道。
此时问题出现了
小颜的血液交叉配血竟失败
输血科的检测显示，由于小颜没有坚持规范输血，血液中已产生多种会发生溶血性输血反应的抗体，医院存有的血液无一配型成功！输血科医生当时表示，需把标本送到宝安区血站配型。
谁知道宝安区血站配型依然失败。输血科主任周世乔会诊后认为：“要避免输血溶血反应，需输注与之相匹配的血液，但配型成功率极低，需送到深圳市输血研究所进行配型。”
情况紧急，不容耽搁！周世乔亲自联系深圳市输血研究所并将标本送去检测，在配对多袋血液后，终于配型成功，这次输注后，小颜血红蛋白升至正常水平，没有再次出现溶血反应。
输血问题暂时缓解又存在严重脾亢进
好不容易输血问题暂时得到了缓解，但小颜存在严重脾亢进，容易加速红细胞破坏，令贫血加重，同时脾大也存在破裂风险，这些都严重影响小颜的生命安全。
在张玉明的主导下，马上联合普外科、麻醉科、输血科等多学科会诊，专家一致决定行脾切除手术治疗。
随后，医生为小颜行脾切除术，术后恢复良好，输血后，小颜血红蛋白正常，脸色和精神较入院前均明显改善，性格也开朗许多，现已顺利出院。
不过
对小颜来说
切了脾并非万事大吉
手术只是减缓了红细胞的破坏，相当于把输血时间延长了，接下来，他还是需要常规输血，等待移植。
家长忽视规范输血驱铁治疗对患儿危害很大
这是一个“血”的教训，地中海贫血并非绝症不可治，在无条件行骨髓移植之前，长期规范输血治疗，令血红蛋白维持在正常水平，也可以得到满意的效果。
但是，由于地贫属慢性病，患儿血液中的血红蛋白量，是慢性逐渐下降的过程，不会有突然急性的致死风险，令很多家长放松警惕，大多患儿都是出现了症状，才被带去就诊。
临床上经常有“大头虾”家长，因为各种原因，没有带患儿规范输血驱铁治疗，这样危害很大。
一方面影响患儿生长发育，致小孩抵抗力低，容易生病，轻者头晕、不能剧烈活动，重者可能危及生命。
同时，长期不规范输血，机体容易产生抗体，最后可能发展到像小颜这样，血液存在多种抗体，配血困难。
值得留意的是，就算以后小颜坚持规范输血，为防止新的抗体出现再次溶血，每次输血时都需要配血，十分麻烦。
每6个广东人就有一人携带地贫基因
地中海贫血，也即“地贫”，是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，全球有3.5亿地贫基因携带者，广东是高发地之一，人口平均地贫基因携带率为16.83%，相当于每6个广东人里就有一个人携带地贫基因。
△相当于6个广东人里有一个人携带地贫基因
但筛查地贫方法其实很简单，只需夫妇双方一起做血常规就可以，夫妻在怀孕前进行地贫筛查，孕前未接受地贫筛查的夫妻，也可以在怀孕后尽早进行夫妻双方的筛查。
一般而言，只要夫妻遵循正常的筛查程序，九成以上可以生出健康宝宝，万一不幸“中招”，宝宝出生后一个月和三个月的体检，也可通过血常规判断是否患有地贫，一旦确诊，便需规范输血驱铁治疗，等待骨髓移植。
所以说
孕前检查很重要
最后
让我们一起看着孩子
健健康康地成长把！
记者：李榕
编辑：李立夫
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