如果你是地中海贫血携带者
那么对于你的后代会有什么影响？
在备孕前或产前又该做好哪些检查和遗传咨询呢？
徐湘民教授视频会——地贫遗传咨询、讨论5月18日下午，医院组织相关医护人员参加了徐湘民教授（现任南方医科大学遗传学教研室主任、教授、博士生导师）关于地中海贫血遗传咨询、案例讨论的视频会，旨在提升我院对地贫患者的相关临床遗传咨询服务，做好预防，避免重型地贫患儿的出生。01什么是地中海贫血？地中海贫血因最早发现于美丽的地中海地区而得名，地中海虽美，但地中海贫血却不美。地中海贫血是我国南方各省发病率最高、影响最大的遗传病，可以分为α-中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等类型，是很复杂的一种疾病。简单的说，地中海贫血是指一种基因缺陷，它会导致溶血性贫血。02地中海贫血会遗传给下一代遗传咨询
如果夫妻双方均不携带地中海贫血基因，那么恭喜你们，你们的孩子会像你们一样健康。
如果夫妻双方其中一方是携带者，比如爸爸是携带者，你们的孩子会有50%遗传到爸爸突变的基因，但请不用担心宝宝会像爸爸症状一样或更轻。
如果爸爸妈妈是同种地中海基因缺陷携带者（双方都是α地贫，或者都是β地贫，静止型除外），为地中海贫血高风险夫妇，他们本身没有或轻度贫血，但是他们每一次生宝宝都有50%的几率为携带者，25%的几率生出中重型地中海贫血患儿。
03地中海贫血的贫血程度与基因缺陷种类有关静止型或轻型地贫：
无贫血或仅有轻度贫血，无需特殊治疗。
中间型地贫：
贫血程度差异大，多表现为中度贫血，重者需要不定期输血治疗。
重型地贫（致死致残）：
包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿重度贫血、全身水肿，肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月左右开始出现症状，多表现为重度贫血，肝脾肿大，*疸，发育不良，具有典型的重型β地贫贫血面容，需要依靠终身输血治疗，如不进行输血等治疗，多在未成年前死亡。
徐湘民教授视频指导分享04如何预防、避免重型地贫患儿的出生？温武彪医生与徐湘民教授进行地贫病例探讨
一级
预防
婚前和孕前做好地中海贫血筛查，
明确下一代携带风险。
在婚检或孕检过程中
血常规MCV、MCH出现异常的人群，
需要进一步做血红蛋白电泳分析和基因检测
若夫妇双方基因检测结果均为阳性
（可能为高风险夫妇），
医院做遗传咨询
二级
预防
地中海贫血高风险夫妇孕期
需要通过介入性产前诊断
来判断胎儿是否为中重型地中海贫血患儿，
必要时采用医学干预，避免重型地贫儿出生。
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