地中海贫血是一种血红蛋白病，是基因缺陷导致身体无法制造足够的血红蛋白，进而出现机体缺氧。正常的血红蛋白由两个α和两个β珠蛋白组成，α珠蛋白是由α1和α2两个基因控制，β珠蛋白是由β基因控制，当α和β基因出现异常就会导致α珠蛋或者β珠蛋白合成减少，进而表现出地中海贫血。
全球每年约有万出生缺陷患儿降生
5种常见的疾病占种出生缺陷的25%
血红蛋白病的发病率位于第三位
全球有3.78亿人为地贫基因携带者（占总人口的5.2%）
该病属于常染色体隐性遗传病
若夫妻双方为同型地中海贫血的携带者，每次怀孕，其子女有1/4的几率为正常，1/2为携带者，而1/4为重型地贫患者。
因此，地贫在遗传咨询和产前诊断方面都是非常重要的疾病。
地中海贫血基因检测的人群：
1、临床贫血患者
2、地中海贫血高危区人群（如中国华南、西南等省市）携带筛查
3、夫妻婚检怀疑或确诊为地贫患者或携带者
4、父母一方为地贫患者或已有患地贫的兄弟姐妹的新生儿
5、