16号染色体是23对染色体中比较小的一对染色体，目前已知大约有个基因，而其中与疾病及表型相关的大约为个左右。常见的如β-地中海贫血基因、PKD1基因，这是比较常见的两类致病基因。另外16号染色体上有约11个微缺失或微重复导致的CNV的综合征。
16-三体是人类最常见的常染色体三体，在所有临床可识别的妊娠中，其发生率约为1-2%。
那何为临床可识别的妊娠？
从精卵结合开始，大约有30%的妊娠可以发展成熟并分娩，有10%左右的妊娠会发生流产，这就是临床可识别的妊娠，另外60%的妊娠可能在精卵受精后种植前丢失，甚至连孕妇本人也未能察觉！
而在这10%的自然流产中，16三体的检出率是最高的，约24%。
如下表所示，在早期流产物中常见的检出的染色体异常，均为长度比较小的染色体。那就说明胚胎对16号染色体这种小的染色体比其他大的染色体的异常的耐受性更强——受精卵可以发生到胚胎早期，而其他大的染色体则在种植前后就发生了妊娠的丢失。
16号染色体三体的胚胎可以存活到临床可以识别的状态，说明其胚胎的生命力是比较顽强的，但约90%都是在早孕期发生流产，只有10%左右16三体的胚胎可通过合子后的三体自救机制存活下来。也就是说在NIPT（产前无创筛查）（10-12周以后检测）检测16号染色体三体阳性的情况下，该妊娠基本上是16三体的嵌合体。而在NIPT阳性的罕见的常染色体三体（去除21、18、13三体），16三体的阳性率是比较高的，仅次于7号染色体三体。
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病例1：
张*，孕20、22、23周，超声均提示：胎儿生长受限（FGR），胎盘范围局限（呈面包状，范围小）
孕23周时，孕妇进行了羊穿：查了胎儿染色体核型+CMA。其中核形的结果为：46，XX；CMA的结果为：arr[GRCh37]16p13.3(_）×2hmz，6.97Mb。
结果发现胎儿16号染色体为母原性的单亲二倍体。
孕妇于孕27周选择引产，34cm/0.kg。引产的同时还抽了孕妇外周血查NIPT：16号染色体数目偏多；Z值14.26。引产后脐血FISH：16号染色体数目正常，胎盘FISH：16-三体（母体面和胎儿面：脐带附着处、边缘处、中间处）。
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病例2：
刘**，29岁，G1P0，孕13周，NIPT提示16号染色体数目偏多；孕19周，外院超声提示FGR(如16周大小）；孕20周，外院羊穿结果：染色体及CMA均未见异常。孕22周，因胎儿生长受限（FGR）在外院住院治疗，超声提示胎儿生长受限（FGR）（如孕18周大小），胎盘增厚，脐动脉舒张期血流消失；孕25周，外院超声提示胎儿生长受限（FGR），胎儿贫血；孕26周，超声提示胎儿如孕20周大小，胎儿心脏扩大、心包积液、腹腔积液、脐动脉舒张舒血流反向、大脑中动脉血流阻力降低，胎盘增厚，大量血池声像（考虑胎盘绒毛发育不良）。
孕妇于孕26周引产，取胎盘组织行CMA发现：胎盘16号染色体三体。
有文献报道了70例16号染色体单亲二倍体的病例，有70%的病例是因为胎儿出现胎儿生长受限（FGR）前来就诊的，而其他病例为单纯的血清学异常或者高龄前来就诊的，因其发现大部分例病存在16三体及16单亲二倍体的嵌合体。
16号染色体的结构是比较特殊的，它在基因组中是低拷贝重复序列最丰富的常染色体之一，与22号染色体类似的。不管是在产前还是产后，16号染色体微重复/微缺失的检出率都是较高的，并且主要集中在16号染色体短臂上。而这些先天畸形它大多表现都比较轻、可以治疗，可涉及先天性心脏病或肾脏畸形。而发生率最高的为神经发育性障碍性疾病及精神类疾病——16P13.11微重复综合征。
16P13.11微重复综合征主要表现为神经发育障碍性疾病及精神类疾病，超声的异常比较少见，因此在产前检测出16p13.11微重复是比较头疼的，很难评估胎儿的预后。
16p11.2微缺失综合征也是比较常见的，但其缺失后的表型相对较严重，会导致一些骨骼的畸形，如椎体的畸形及多畸的畸形，而其表现率较高的仍然为神经发育障碍性疾病及精神类疾病。
对于产前诊断来说，结构畸形有超声来辅助评估，结构畸形要么严重到无法存活，要么比较轻微，可以考虑手术治疗。
对于结构畸形，从某种角度来说，并不可怕。可怕的是神经发育障碍性疾病或者精神类疾病，并且这一类疾病在产前是没有办法评估的，但却是我们需要高度重视并解决的。可能这一类疾病比结构畸形给患者带来的伤害更大，并且治疗的成本更大和效果不尽人意。
有什么办法可以完全阻断怀上染色体异常胚胎的吗？
有。
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断，在胚胎移植前，取其中的遗传物质进行分析，诊断染色体是否有异常，筛选出健康胚胎进行移植，阻断遗传病。PGS/PGD是三代试管的核心部分，它能够检测胚胎染色体的正常性，是否携带遗传物质，排除基因缺陷，在胚胎移植到母体前就可以知道健康与否，保障胎儿的健康。
哪些人推荐且必须做第三代试管婴儿：
1.常见的染色体病如夫妇双方的染色体数目和结构异常，包括罗氏易位、相互平衡易位等。
2.常见的单基因遗传病。如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。
3.生育过染色体病患儿（如21三体综合征），夫妻双方染色体正常。
4.女方高育龄，根据卵巢功能、卵泡多少可以选择对胚胎进行非整倍体筛查（高龄可能产生非整倍体胚胎，是导致流产和先天愚型的原因之一。
5.反复不明原因自然流产，不明原因胚胎种植失败（选择整倍体胚胎）。
6.不良疾病致病基因筛选（如致癌基因、白血病患者HLA配型）。
一定要选择科学的方法，健康怀孕，健康生育。
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