关
注
小君君是个能吃能睡，白白胖胖的宝宝。最近他因发热查因住进了长沙市妇幼保健院的儿科病房。入院体格检查，这个孩子最明显的特征就是苍白。不仅结膜稍苍白，口唇也欠红润，指甲和趾甲深面的基底部分也是白的。门诊查的血常规红细胞为2.22×10^9，血红蛋白为64g/L，提示有中度贫血。经过进一步的详细检查，小君君被确诊为非缺失型α地中海贫血。
什么是地中海贫血？
它是一组遗传性溶血性疾病，即珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
那么地中海贫血分为哪些类型呢？以β地中海贫血为例，它根据病情轻重的不同，分为以下三型。
1轻型
轻度贫血或无症状，脾不大或轻度肿大，一般在调查家族史时发现。
轻度至中度贫血，脾脏轻度或中度肿大以，*疸可有可无，骨骼改变较轻，患者大多可存活至成年。
患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度*疸，症状随年龄增长而日益明显。若长期中度或以上贫血者，由于骨髓代偿性增生，将导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。
如果发现宝宝得了地中海贫血又该如何治疗？
首先轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
在目前仍是重要的治疗方法之一。
（1）红细胞输注：少量输注法仅适用于中间型α和β地中海贫血，不主张用于重型β地中海贫血。
（2）铁螯合剂：除铁治疗是改善重型地中海贫血患者生存质量和延长寿命的主要措施。
对中间型β地中海贫血的疗效较好，对重型β地中海贫血效果差。
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地中海贫血的首选方法。
对于地中海贫血该如何预防呢？
普儿科
普儿科是长沙市儿童急救中心，编制床位31张（含PICU6张）。开展了包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、泌尿系统等常见疾病的防治及各种危、急、重症患儿的监护与治疗，尤其擅长重症肺炎、儿童支气管哮喘、气道异物、腹泻病、颅内感染、川崎病、惊厥、小儿贫血等疾病的诊治。
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文稿：普儿科
排版：*办
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