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新生儿遗传代谢性疾病筛查答疑
新生命的到来总是让家长感到喜悦和幸福，但是初为人父/母的喜悦中也夹杂了许多对新生命的不解和担忧，其中一个就是新生儿遗传代谢性疾病筛查到底是什么？为了留取足底血，孩子哇哇大哭，有的时候足底血留取不顺利，宝贝的足跟甚至会青紫几小时，那么足底血一定要做么？在这里，就让我们为您答疑解惑来啦！
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新生儿遗传代谢性疾病筛查是什么？
新生儿遗传代谢病筛查通常是在婴儿出生三天后采取足跟血来进行血液的串联质谱分析。通过筛查可以及早地发现问题，早干预早治疗，有利于宝宝的健康成长。我院检测的主要为4种疾病，G6PD缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症。
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为什么要进行遗传代谢性疾病筛查呢？
新生儿遗传代谢性疾病的筛查是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的智力和体格发育大多可达到正常同龄儿童的水平。
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新生儿遗传代谢性疾病的危害有哪些？
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G6PD缺乏症：是世界上最常见的一种遗传学红细胞酶病，男性病发多于女性。本病临床表现变化较大，可从无症状到新生儿溶血、药物性溶血、感染造成的急性溶血，严重的导致核*疸、造成永久性神经损伤、甚至死亡。本病重在预防，确诊后应禁食蚕豆、制止服用某些氧化作用药物、避免接触樟脑丸的物质。若未经早期诊断，易在成长过程中因接触上述物质造成急性溶血，从而导致严重贫血、肝功能损害、甚至死亡。
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先天性甲状腺功能减退症：又称“呆小病”，顾名思义，这种疾病主要影响的是孩子体格和智力发育。该病出生时并无特异性的症状和体征，而是在生长发育过程中逐渐出现生长发育落后和智力发育障碍，通过早期诊断、早期治疗可使患儿智力和体格发育达到正常儿童的发育水平。
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苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈，为终身疾病，需要终身治疗。治疗及时，控制良好，一般不会影响智力和自然寿命。
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先天性肾上腺皮质增生症：是常染色体隐性遗传病，临床主要表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退、性腺发育异常、伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压。早期诊断、早期治疗对维持正常生长和骨骼成熟，达到理想的终身高非常重要。
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新生儿遗传代谢性病筛查如此重要，那么怎么收费？报告在哪里查询呢？
新生儿遗传代谢性疾病筛查为免费公共卫生服务，血样采集后将统一送至新生儿疾病筛查中心检测，结果将以短信形式发送，因此，需在入院时即提供稳定的联系方式及住址，并留意短信，若出院后一个月内未收到短信或其他问题，医院电话或福建省新生儿筛查中心查询。
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新生儿遗传代谢性疾病筛查结果异常怎么办？
新生儿遗传代谢性疾病筛查结果异常通常有两种：第一种，是标本不合格，这是由于标本留取和运送过程部分条件不满足导致的，若短信提示标本不合格，可至产科或新生儿科重新留取标本；第二种，是提示某项指标阳性或弱阳性，遇到这样的情况时，请第一时间与您的主治医师联系预约复查的时间，若两次标本均提示阳性或弱阳性，则需至福建省妇幼保健院新生儿筛查中心进行相关确诊实验检查。
校审：张亚需
文稿：林金雯
排版：游艳
图片：来自网络（侵删）