咚咚是
刘桦（化名）和丈夫高钟（化名）的孩子
然而在他出生6个月后发现
孩子的咳嗽怎么也治不好
经过血相学检查
医生怀疑孩子患有贫血
进一步基因检测发现
他的HBB基因存在
IVS-II-（CT）及CD43（GT）
复合杂合突变
是重型β地贫患者
当我们得知这个结果时，人都是懵的，心就像掉进了万丈深渊。
刘桦回忆说
医院
都被告知对于重型β地贫患者而言
造血干细胞移植
是目前根治这一疾病的有效方法
如果能找到
HLA相配的造血干细胞供者
治愈孩子就有希望了
而
夫妻俩再生育
一个HLA相合的孩子
从孩子脐血中
采集造血干细胞进行治疗
是最直接有效的办法
这个方法的关键就在于
新生孩子与哥哥的
HLA要相合
于是在年6月医院咨询第三代试管婴儿同年8月刘桦取了10个卵，最后形成6个囊胚技术人员从每个胚胎的外胚滋养层中取走了3～5个细胞进行遗传学检测结果显示6个胚胎中有4枚为β地贫携带者1枚正常，1枚β地贫患者同时HLA基因分型显示其中有一枚携带者胚胎的HLA与哥哥相合年1月这枚饱含希望的胚胎被送进了刘桦的子宫里刘桦妊娠成功9月12日咚咚的妹妹出生了在爸爸妈妈眼里这是个天使般的女孩她为咚咚送来了ML脐带血咚咚在当日就进行了脐带血干细胞移植治疗10月16日移植后的第34天咚咚尽管还住在移植舱但他体内的中性粒细胞和血小板正逐渐恢复正常大约10天后即可平安回家到那时他将彻底摆脱“重型β地中海贫血”带来的恐惧与威胁整整担心了4年的刘桦脸上终于露出了轻松的笑容通过β地贫病例，我们搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台，为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个更有效和可靠的选择。
医院遗传部副主任杜娟介绍道而此次移植的最终成功也为这一方案提供了最有力的现实依据人类干细胞国家工程研究中心主任著名生殖医学与医学遗传学领域专家卢光琇在接受采访时表示医院医院开展的首例PGD-HLA配型无β地中海贫血患病风险的宝宝已于年1月9日顺利诞生目前这个健康女宝宝的脐带血还保存在人类干细胞国家工程研究中心-℃的液氮中随时听候她患有β地中海贫血的哥哥需要卢光琇表示截至目前，我们已为6个β地中海贫血家庭开展单细胞PGD-HLA配型检测20次。其中，有5个家庭筛选到无患β地中海贫血风险、其HLA与β地中海贫血患儿完全匹配的胚胎各1枚，这5个家庭的命运将被彻底改变。相信在将来，这项技术会服务于更多家庭，为他们摆脱命运的不公。
就在年9月29日医院发布最新数据自年中国首例供胚移植试管婴儿诞生至今31年时间里由人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇带领的团队经辅助生殖技术助孕诞生的婴儿已超过15万例其中IVF试管婴儿例人工授精婴儿例这不仅意味着医院助孕诞生的婴儿数量创造了中国之最也充分说明了我国辅助生殖技术的高速发展与不断壮大已跻身于世界前列▲9月29日，医院累计诞生婴儿超15万例，图为实验室人员在忙碌。刘攀摄
而备受大麓谷小伙伴们期待的
医院
各项装修正在紧张施工中
▲医院最新航拍
这所新院
总规划用地面积81.亩
总建筑面积超9万平方米
总投资6.5亿元
（不包含土地款及医疗设备价格）
由门诊楼、医技楼、病房楼
和综合办公楼等部分组成
将全部引进
世界顶级的建设、装修及服务理念
致力于将其打造为
全球顶级的生殖与遗传中心
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