先天性心脏病(congenitalheartdisease)是指胚胎时期由于心血管系统发育异常或发育障碍的、在出生时病变即已存在的疾病,表现为心血管解剖结构异常或出生后应自动关闭的通道未能闭合,又称先天性心脏畸形,简称先心病。它是新生儿和儿童时期(特别是4岁以下的儿童)最常见的先天性缺陷,其发生率占全部活产婴儿的0.6%~1.4%。在我国,先天性心脏病的发病率为07%08%,我国每年新增先天性心脏病患者12万~15万。先天性心脏病种类很多,所造成的血流动力学影响和症状千差万别,轻者可终身无症状,重者出生即出现严重症状(如缺氧、休克甚至夭折)
先天性心脏病的病因和发病机制一般认为主要由于胚胎早期(妊娠5~8周),亦即胚胎心脏发育的最重要时期,母体内存在某些有害因素,如病*感染、宫内缺氧、服用有致畸形作用的药物或母体患有糖尿病、系统性红斑狼疮、饮酒、接受放射线辐射等,影响了心脏的正常发育所致。
有些先天性心脏病可能与遗传因素有一定关系,不少单基因或多基因遗传性疾病伴有心血管畸形。
根据血流动力学结合病理生理变化,先天性心脏病可分为三大类:①发绀型:如法洛(Falt)四联症和大动脉移位;②非发绀型:如房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭;③阻塞型:如主动脉缩窄。也可根据有无分流分为三类:①无分流类:如二叶主动脉瓣、肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、主动脉缩窄;②左向右分流类:如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭;③右向左分流类:如法洛四联症、大血管移位。成人常见先天性心脏病见表7-2。此外,还有些少见的先天性心脏病,如二腔心及三腔心、永存动脉干、双主动脉弓、二尖瓣及三尖瓣发育不全、左冠状动脉起源于肺动脉等。
少数先天性心脏病患者在5岁前有自愈的机会;另外有少数患者畸形轻微,对循环功能无明显影响,无须任何治疗;大多数患者需手术治疗,校正畸形。随着外科手术技术和经导管介人治疗技术的发展,手术效果已极大提高,目前能存活至成人期的患者可达85%左右。
成人常见先天性心血管病
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