地中海贫血

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TUhjnbcbe - 2021/3/11 1:45:00
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早孕确诊(尿妊娠试验、血清P+HCG);

孕6~7周早期超声;

孕11~13+6周,超声NT+I期唐氏筛查及常见遺传病查(地贫、耳聋、G6PD等);孕18周,常规产检,预约三维超声;

孕22~26周,四维超声检查胎儿发育情况;

孕28周前每四周产检一次,完善常规检查;

孕26~32周,胎儿超声心动图检查胎儿心脏发育情况;

孕28-32周每两周产检一次;36周后每周产检一次。

健康体检应该从人生的最初阶段,即还在妈妈肚子里的时候就开始。

在孕期实行产前筛查和产前诊断等措施,及时干预,可以减少严重崎形儿的出生,提高出生人口素质,这就是胎儿宮内体检的重要目的。

本周我们孕妇学校孕妇学校-妈妈班课程:产前常规检查的主要内容。提高准妈妈们对产前妊娠风险筛查、评估及产前诊断的认知程度,生下健康宝宝。

本周妈妈班课程特邀主讲老师:本院产前诊断中心负责人---杨玮莉副主任医师。杨主任简介:毕业于同济医科大学,从事妇产科临床工作十余年,先后在中医院妇产科、广东省妇幼保健院医学遗传中心进修学习,擅长优生遗传咨询、婚前指导、孕前保健、母胎保健、复发性流产的诊治、胎儿宫内发育异常的评估,难产、高危妊娠的诊断和处理;各种产科合并症、并发症的诊断和处理。

杨玮莉主任告诉准爸妈们,孕期的正规产前检查,能够对准妈妈高危因素有正确评估,有利于孕产妇、胎儿和新生儿的健康;如发现严重胎儿畸形可适时终止妊娠,以免出生缺陷儿的发生。

杨主任除了详细讲解整个孕期该做的各项检查以及每项检查的意义、目的,重点还详细宣教了地中海贫血和唐氏筛查的健康知识。

地中海贫血1、什么是地中海贫血(地贫)?

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,由于人体造血所需要的珠蛋白基因(地贫基因)缺失或者突变导致血红蛋白病,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两种。

2、地贫会传染会遗传吗?

地中海贫血是遗传性疾病,只能由亲代传给子代,假如父母中有一人携带这种异常基因,后代就有可能患有地中海贫血。地贫只会遗传,不会传染。

3、地贫可以治愈吗?

地中海贫血是一种遗传病,目前世界上没有成熟的治疗方法,骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地贫的方法。因此开展婚前、孕前、产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生是预防地贫最有效措施。

3、什么是地贫筛查?

就是夫妻双方通过查血常规,血红蛋白电池红细胞脆性等简单方法对地贫进行筛查,若提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为携带者或是哪一类地贫。

唐氏综合征每个孕妇都有可能怀唐氏儿

杨玮莉告诉准爸妈们:我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,令人惋惜和无奈的是,唐氏综合征在整个世界范围内尚无有效的治疗方案,最主要的是要提前预防。目前虽然在国家及相关组织的大力倡导下,一部分患儿经过训练和教育,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。但是大部分仍面临较为恶劣的生存环境。

很多人认为家族中没有这样的先例就不会有生育唐宝宝的风险。其实唐氏综合征是一种偶发性疾病,它与人种,生活水准等没有直接联系,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。但从目前的统计结果来看,唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。所以要提醒广大的女性朋友,不要因为不是高龄孕妇,就降低了对唐氏综合征的防范意识。

唐氏儿只可以预防,不可以治疗

唐氏儿只可以预防,而暂时不可以被治疗,并且唐氏儿并不具有太明显的遗传性,发生也毫无征兆,所以唐氏筛查是所有孕妇都必须进行的产检项目之一。目前,唐筛、无创DNA、羊穿都是防止唐氏儿出生的医学检测手段,这三类检查各有什么特点呢?杨玮莉主任今天在我们妈妈班课堂上给出了详细答案。

1、唐氏筛查:早期唐氏筛查11-13周、中期唐氏筛查15-20周是最佳检测时间

怀孕期间进行唐氏筛查,可检出70-80%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的的风险有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏征,也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目。

缺点:检出率及准确性不及后面两个,假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是。

2、无创DNA检测:孕12-24周是最佳检测时间

通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

缺点:费用高对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)。

3、羊水穿刺:孕18-22周是最佳检测时间

优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。缺点是有一定风险、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险)。

孕妈妈该该怎么选呢?

经济型妈妈:唐筛→无创DNA→羊水穿刺

先做唐筛,高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。

奢华型妈妈:无创DNA→羊水穿刺

不做唐筛,直接做无创DNA检测,无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。

杨主任讲到这里,很多准爸妈都明白了唐氏儿医学检测的重要性,杨主任还是再次提醒各位孕妈妈,医院进行相关检查。

本周又有五位集满5个不同课程印章的准妈妈获得我们“最美准妈妈”的荣誉证书以及妈妈班送给即将到来的小天使们的一份可爱的礼物:

下一次“产前常规检查的主要内容”课程在10月5日哦!

下周六妈妈班课程:母乳喂养。帮助各位准妈妈掌握母乳喂养技巧,讲解母乳喂养相关问题,促进母乳喂养成功。由本院乳腺治疗室护师-邵雪飞老师主讲。邵雪飞老师简介:毕业于延安大学高等护理专业,曾就医院,连续医院母乳喂养的培训与考核,有着多年丰富的妇产科临床护理经验。

下周六8月17日早上9:00,记得准时签到听课哦!

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