世界地贫日
今年的5月8日是第25个“世界地贫日”，今年的主题是“关爱地贫，携手同行”。据悉，全球至少有3.5亿人携带地贫基因，每年约有10万重症地贫患儿出生，中国南方高发地区人群携带率最高可达24%。
什么是地中海贫血？（网络图片）
地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性溶血性贫血疾病，重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、*疸，并有发育不良；典型表现是臀状头，长骨易骨折，以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，据了解，广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%，同型地贫基因夫妇约占1.7%，每年有超过例重型地贫患者和例重型地贫胎儿。
地中海贫血有什么危害？
α和β地贫都有“轻”“重”之分，轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。重型α地贫在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿死亡，重型β地贫则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗，每年的治疗费用平均高达10万多元，对儿童生长发育影响大，家庭经济负担沉重。
地中海贫血的遗传规律
一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会出现轻型地贫。如果夫妇双方为同一类型（例如α型与α型，β型与β型）的地贫，他们的子女中有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫（同父母一样）、只有1/4的机会生育正常儿。
另外，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血的症状
轻度轻度地贫一般没有明显症状，无需特殊治疗，但需要定期检查，以免病情恶化
中度贫血、浑身水肿、疲乏无力；肝、脾肿大以及轻度*疸
重度头大、眼距增宽、马鞍鼻等，臀状头、长骨易骨折，少数有胸腔肿块、下腋溃疡
地贫知识问答
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我没有任何症状需要接受地贫筛查吗？
地贫基因携带者一般没有任何临床表现，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道，因此，地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。
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02
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已经生育过一胎重型地贫患儿的家庭，再次怀孕还会是重型地贫吗？
根据地贫的遗传规律来看，若夫妇二人是同一类型地贫基因的携带者，他们每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿，跟是否曾经生育过重型地贫患儿无关，因此每次怀孕都要做产前诊断。而且，跟生男生女也无关哦。
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03
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什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行地贫基因诊断，确定胎儿是否为中、重型地贫。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或是症状非常轻微，多在体检时才被发现，因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
目前，输血和去铁治疗仍是重要治疗方法，异基因造血干细胞移植是目前能根治重型乙型地贫的方法。造血干细胞能够重建人体的造血系统和免疫系统，能治疗包括重型再生障碍性贫血、重型地中海贫血、白血病、淋巴瘤等多种疾病，而骨髓、外周血、脐血是造血干细胞的三大来源。
其中，脐血以其采集方便、临床应用及时、移植后排斥率低且程度较轻等优势，在医学界得到越来越多的认可，逐渐成为临床应用趋势。
使用脐血，成功救治地贫患儿南方日报医生误诊“地贫”为缺铁湘妹子赴粤生二胎救女儿张女士6个月大的女儿连续三天高烧不断，脸色惨白，最后，医院被查出患上了重型β地中海贫血。张女士决定辞职照看孩子。在女儿治疗期间几乎每月都要输两次血，身为母亲不但要照看孩子，还要来回湖南广东两地，打理家中大小事务。女儿的病情却时好时坏。在医生的建议下，夫妻俩决定再生一个孩子，用新生儿的脐带血造血干细胞彻底根治女儿的病。近日，女儿终于在中医院成功接受脐带血和外周血干细胞移植。医生建议，由于多数地贫基因携带者不表现出任何临床症状，夫妻可依靠有效的婚检、孕前和产前进行地贫筛查、诊断。
深圳晚报重型地贫儿五年等来弟弟脐带血陈嘉出生在汕尾陆河县一个农民家庭，10个月大时被诊断为重型地贫。5年多来，在深圳打工的夫妇俩一直坚持带着医院进行常规输血和排铁，每月高昂的治疗费用，令这个原本就收入微薄的家庭债台高筑。但是夫妻俩不放弃儿子，执着地为救治陈嘉四处奔走。
由于一直找不到配型成功的骨髓，在医生的建议下，陈嘉父母尝试再生育小孩，用同胞的脐带血来治疗陈嘉的病。
近日，医院进行了脐带血移植手术，输入了来自同胞弟弟陈铮的脐带血，一份承载着亲情和希望的“生命种子”在他体内等待发芽、成长。
广州日报为救地贫女，连生三个仔年7月，广东一对80后夫妻为了拯救身患重症地中海贫血的女儿，连续生了3个儿子，以求脐血与女儿配型。终于，第3个儿子的脐血和大女儿配型成功。6月24日，医院的移植仓内，这份珍贵的脐带血被移植进大女儿体内。而这场“生育大战”也终于画上了句号。
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如何预防重症地贫儿出生？
如果是地贫基因携带者，尽量避免与携带同型地贫基因的异性结婚。
新婚夫妇应自觉参加婚检，可初步筛查地中海贫血。
未婚检的夫妇，若女方怀孕，在怀孕早期，夫妻双方同时做地贫筛查，以了解自己是否属地贫高危人群。
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