5月8日，是第27个“世界地贫日”。
地中海贫血是一种罕见疾病，而且，地中海贫血具有明显“地域性”。在我国南方包括西南、华南地区、台湾及香港等地一种高发的遗传性疾病，在北方则少见。
据中国地贫蓝皮书报告，我国地贫患病现有患者30万，每年以10%的速度增长。
地贫中最严重类型就是输血依赖性β-地中海贫血(TDT)。TDT的特点是严重贫血、患者需要终身输血、不可避免的铁超载、以及患者的寿命缩短。
目前，唯一可用的治疗方案就是骨髓移植。使用健康捐献者的细胞进行骨髓移植有可能纠正TDT中的遗传缺陷,从而让患者无需输血和无症状生存。
但是，这种治疗方法存在潜在的风险。风险在于，与移植相关的死亡和移植失败的风险,以及严重的免疫并发症,如移植与宿主病(GVHD)。
地中海贫血和另一种罕见的血液病，范尼可贫血一样，被列入年5月22日颁布的第一批国家罕见病目录。
目前，主要的治疗地贫的方法就是输血。但是，长期输血引起的铁超载，也不容忽视。
所幸的是，除了输血治疗以外，一种新兴的基因疗法正在涌现。
其中，第一个治疗严重地中海贫血的就是蓝鸟基因的Zynteglo，已经在欧盟获得了有条件批准。
Zynteglo基因疗法由蓝鸟生物申报。
其工作原理，是将修饰的β-珠蛋白基因（βA-T87Q-珠蛋白基因）的功能性拷贝添加到患者自身的造血（血液）干细胞（HSC）中。这意味着，不需要来自另一个人的供体的同种异体造血干细胞（HSC）移植（allo-HSCT）。
这是一次性基因治疗，可以解决TDT的潜在遗传原因，并为12岁及以上没有β0/β0基因型的患者提供无需输血的可能性。
最重要的是，治疗效果预计会持续终生。
更多审批和价格
从获批到治疗患者，其中还有一段路要走。其中，就是需要其他监管机构的批准。
比如，美国食品药品监督管理局FDA还没有正式批准Zynteglo。
而且，价格也是一个因素。Zynteglo在欧洲的定价是五年一共.5万欧元，约合.7万美元，万人民币元。
这个价格如果没有医保，一般家庭来说难以承认。因此，虽然获得了欧盟的批准，治疗严重地中海贫血的第一个基因疗法，仍需走更多的路。包括审批，医保和价格。
参考：
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