出生缺陷是指婴儿出生之前，在母体内发育过程中出现的各种异常或遗传疾病。
哪些原因会造成出生缺陷？70%-80%的出生缺陷与父母遗传有关，基因缺陷是导致出生缺陷的主要原因。
常见的出生缺陷有哪些？地中海贫血
地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。重症地贫患者需要每个月输血两次和去铁治疗，每月费用在元左右，重症患儿常因严重贫血在幼年时便夭折。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症造成大脑严重损伤，导致智力低下（智障），且不可治愈。苯丙酮尿症患儿需终生吃特殊的无苯丙氨酸食物，每年费用高达数万元。
遗传性药物耳聋
我国目前7岁以下聋儿80万，其中30多万是由于不合理使用抗生素所导致，携带耳聋易感基因的儿童在患病时，常因不了解是否存在药物性耳聋的可能性，使用了相关药物而导致了耳聋的发生。
如何预防出生缺陷？产科专家指出，出生缺陷的主因是遗传，目前好的预防方法就是做好出生缺陷基因检测。出生缺陷基因检测是指利用先进的基因生物技术，在孕前或孕期通过对父母双方遗传基因的科学检查，分析胎儿是否存在出生缺陷隐患(或在某方面患缺陷几率的大小)的先进技术，对严重的遗传性疾病进行风险评估，为婴儿健康出生提供科学参考，可有效预防出生缺陷。
福利到
年5月1日起，我院新开展出生缺陷基因检测项目，凡已参加我市城镇职工生育保险的男女双方或单位参保职工，在怀孕期间选择遗传疾病基因检测，其检测费均可按照75%报销（最高元）。
筛查项目：地中海贫血、遗传性药物耳聋、苯丙酮尿症
夫妻双方同检，任意两项筛查价格为元（可报销元），实际价格为元；
三项筛查价格为元（可报销元），实际价格为元。
检测时间：孕前及全孕期均可进行检测
筛查地点：妇科门诊、产科门诊、不孕症专科门诊
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