地中海贫血

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TUhjnbcbe - 2021/2/20 20:01:00


  在血液病病友会的咨询群体中,有不少年轻的准爸妈发送产检地贫筛查的结果,担忧的询问:“医生,我做了产检地贫的筛查,血红蛋白电泳提示我很有可能是地贫基因携带,准备怀宝宝了,宝宝会得地贫吗?”


  仔细看过化验单后,其实我们能发现,地贫携带者,能健康成长到适婚年龄,血常规往往显示血红蛋白尚正常,而红细胞平均体积(MCV)和平均血红蛋白量(MCH)往往明显偏低。


  血红蛋白电泳的验单上,HbA和HbA2两项,一般的规律是:HbA和HbA2都偏低,很有可能为α型地中海贫血;HbA偏低,HbA2偏高,很有可能为β型地中海贫血(记住,只是一般规律)。如果血常规和血红蛋白电泳有以上提示,那么做个地中海贫血的基因检测就非常必要了,因为这是确诊地贫以及地贫类型的金标准。


  问题来了,如果地贫的基因检测父母有一方或双方为地中海贫血基因携带者,下一代会不会患地贫呢?有几种可能:


  ①:父母其中一方为α型或β型地贫基因携带者,另一方完全正常:


  下一代有50%的概率携带与父母一方相同的地贫基因,50%的概率是完全正常;


  ②:父母一方为α型地贫基因携带,另一方为β型地贫基因携带:


  下一代可能为α型地贫基因携带,可能为β型地贫基因携带,可能为α、β地贫基因共同携带,也可能完全正常,概率各为25%,由于α和β地贫基因不重叠,所以这种情况下,下一代不会是重型地贫;


  ③:父母双方为相同地贫基因携带者(都为α地贫基因携带或者都为β地贫基因携带):


  下一代有50%的概率为地贫基因携带者,25%的概率完全正常,25%的概率为重型地贫患儿。贯彻优生优育,避免这25%的重型地贫患儿(概率还是比较大的)的出生,一定要做好产前诊断,行羊水穿刺检测胎儿的地贫基因类型,确保生出一个健康的宝宝。


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