地中海贫血

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TUhjnbcbe - 2021/1/15 18:12:00
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一说起“地中海”三个字

脑海中浮现——

欧亚非大陆间的地中海

装修里的地中海风情

头顶上的地中海发型

但是

你不知道有一种疾病

也叫“地中海”

它就是

地中海贫血(简称“地贫”)是一种先天性隐性遗传疾病,它不是传染病。有人觉得这种疾病就像“地中海”一样,离我们很远,其实它在中国南方非常普遍,一百个人之中,大约有十个或以上的人是有隐性地中海贫血。在正常的情况下,每个人会拥有两个正常的血红蛋白基因;一个来自父亲,另一个来自母亲。而地中海贫血患者从父母遗传了不正常的基因,绝大多数只是遗传了1个不正常的基因,俗称隐性患者或地中海贫血基因携带者,他们贫血的情况非常轻幑或不表现为贫血。地中海贫血可以分为甲型和乙型,又称α地中海贫血和β地中海贫血。倘若夫妇其中一人有隐性地中海贫血病,胎儿只会有机会患上轻微的地中海贫血,不会影响健康。相反,倘若夫妇两人都是同类型的地中海贫血基因携带者,婴儿便会有四分之一的机会患上中度地贫或重度地贫。

正常

如果胎儿从父母亲遗传了正常的基因,婴儿是属于正常。

轻微

如果胎儿从父母亲一方遗传了有问题的基因,同时遗传了父母亲另一方正常的基因,婴儿只会有轻微地中海贫血病。而对于大多数轻型患者来说,无需任何处理或治疗,都可以安然度过一生。

严重

相反,假如胎儿从父母亲双方都遗传了有问题的基因,婴儿出生后将会患有严重地中海贫血病。如果胎儿有严重甲型地中海贫血病,会有水肿、心脏增大、甚至会胎死腹中;而母亲也可能会有妊娠并发症,如血压高、产后大出血等,对母亲的生命构成危险。患有严重乙型地中海贫血病的婴儿,出生后六至九个月会贫血、食欲不振、脸色苍白,之后需要每个月接受输血维持生命,同时要使用除铁药物。由于地中海贫血是一种“可防难治”的遗传性疾病,因此夫妻要及时了解自己的遗传背景,并且在产前做好地中海贫血的筛查和诊断,就可以有效的把下一代患上重型地贫的机会降到最低。产前可利用分子遗传技术,检验胎儿细胞内“地贫”基因,以得知胎儿是否患有中型或重型地中海贫血。医院产前诊断中心可为妊娠期夫妇双方提供“地贫”筛查。假如夫妇有同类型地中海贫血,或夫妇以前曾生育中型或重型地中海贫血宝宝,请于建册产检时告知产科医生,安排做产前诊断。倘若发现血常规的平均红细胞体积(MCV)低于82fl或血红蛋白电泳异常,我们会通知孕妇医院进一步检测,以判断是否为地中海贫血。

“地贫”产前诊断步骤:

分析家族简谱及确定夫妇地中海贫血类型;

抽取夫妇的外周血做基因对照;

利用绒毛膜活检或羊膜穿刺取得胎儿细胞做基因分析。

*假如夫妇双方地中海贫血筛查报告正常,本院不会另行通知;但假如发现报告异常,由本院产科门诊转介产前诊断中心作进一步跟进。

你无法选择你的父母但你可以选择不让你的孩子痛苦做好产前筛查让宝宝远离“地贫”如果还想了解孕产期出生缺陷的防治9月11日星期五明天10:00来医院门诊医技楼中庭和产前诊断医生面对面交流现场全部Get!

1.有产前诊断指征(胎儿超声异常、家族遗传史、唐氏筛查/无创基因筛查高风险、地中海贫血、多胎妊娠等)或医生建议转介产前诊断“抽羊水”的孕妈妈,可选用以下方式预约就诊:

致电预约中心

线上预约:“医院

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