骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome，MDS）是一组以无效造血合并一系或多系骨髓病态发育改变为主要特征的恶性克隆性血液系统疾病。以骨髓细胞形态学异常改变、细胞遗传学异常、具有较高转化为急性髓系白血病（AML）风险为特点。
由于MDS极大的异质性，诊断没有“金标准”，采用多指标、综合性和动态的指标。①临床表现为贫血和（或）出血、发热；②血象有l系、2系或3系细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板或有核红细胞等病态造血；③骨髓象有1系、2系或3系细胞的病态造血，可有不同程度的原始细胞增多（＜20％）；④骨髓活检有CD34+CD+祖细胞异常定位、小巨核细胞增多并聚集；⑤除外其他反应性病态造血和（或）血细胞减少的疾病后MDS诊断方可成立，需排除的疾病如巨幼细胞性贫血、骨髓增殖性肿瘤、先天性红细胞生成异常性贫血、原发性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、感染性疾病等。
MDS具有重现性克隆性细胞遗传学异常、非重现性克隆性细胞遗传学异常以及多个复杂的细胞遗传学异常，应常规进行检查。40%～60%的MDS患者具有非随机的染色体异常，其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最为多见。
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