可防的出生缺陷——地中海贫血
一、什么是地贫？
“地贫”全称是地中海贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷引起的贫血，主要分为α型和β型，是一种隐性单基因遗传病。地贫有遗传性，没有传染性，目前用药物无法治愈。
二、地贫有什么表现？是否影响日常生活？
按照临床症状可分为轻、中、重度地贫。
1.轻度：无明显症状，不影响日常生活和工作，无需特殊治疗，但可能将异常基因遗传给下一代
2.中度：有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度*疸。重者需要定期输血和排铁治疗。
3.重度：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或生后死亡。重度β地贫患者出生时可无任何表现，随年龄增长贫血加重，需经常性输血治疗，难以活到成年。
如何避免？
第一道防线：婚前、孕前检查。
新婚夫妇或计划怀孕的夫妇应该到具有婚检资质的医疗保健机构进行免费地中海贫血筛查，了解自己地中海贫血基因携带情况，如双方均为携带者，则应提高警惕，以后怀孕时要尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
第二道防线：孕期检查、产前预防。
如果在孕前没有做过地贫检查，那么怀孕后要做好定期产检及产前诊断。对确诊重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
第三道防线：开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。目前广州市开展免费的婚前检查、孕前检查及产前筛查等项目，可到户籍或居住街道社区卫生服务中心进行咨询。
特别医嘱：做好地贫筛查与诊断，是预防地贫的最有效措施。
产前诊断与产前筛查
1、什么是产前诊断?
产前诊断又称宫内诊断，指妊娠5个月内，利用一定技术方法了解胎儿在宫内的情况，对某些先天性、遗传性疾病作出诊断，使父母能够在妊娠期对异常胎儿作出适当的选择，从而减少出生缺陷的发生。目前在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。
2、什么是产前筛查?
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过检测孕妇血液中的一些特异性指标，判断怀有先天缺陷儿的可能性。在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合症患儿出生，每40秒钟就有一个先天缺陷儿出生。而且出生后没有有效的治疗方法。在我国抚养一名唐氏儿约需上百万元人民币，会给家庭带来巨大的经济负担和精神压力。
3、什么是唐氏综合症?
唐氏综合症即“21-三体综合症”、“先天愚型、“伸舌样先天痴呆”，是最常见的一种先天性染色体异常疾病。正常人有22对常染色体、2条性染色体，共46条染色体，而唐氏综合症患者的第21号染色体多了一条，故称为“21-三体”。唐氏综合症患者智力严重低下，具有特征性的面容，俗称“傻样”，常合并有心脏畸形或其他异常如听力、视力障碍，其患癫痫、白血病等疾病的机会达正常人的几十倍。另外，唐氏综合症没有明显的家族史，它的发病是随机的。
4、哪些人应进行产前筛查?
首先，我国《产前诊断技术管理办法》要求所有孕妇应在早孕期进行遗传咨询。孕产期年龄在35周岁以下的孕妇是产前筛查的主要对象，因为任何一对健康的夫妇都有可能生出唐氏儿，只要初步筛查出的高危孕妇，都要进行产前诊断。35周岁及以上的高龄孕妇因为属于高发人群，均需进行产前诊断。
5、如何进行产前筛查?
在进行血清学产前筛查之前，您首先要签署知情同意书。在早孕期和/或中孕期，医生将根据B超(最好是早孕期B超)为您核对采血当日的孕周，您要如实、准确、详尽地填写您的基本信息和采血当日的体重，然后进行抽血检测，如果拒绝筛查，必须签字。筛查结果报告通常以比例来表示出：唐氏综合症、18-三体综合症和开放性神经管缺陷的风险值。产前筛查的风险代表了胎儿患病的几率，判定“高风险”和“低风险”所用的比例值也不同，类似天气预报中的降水概率。筛查结果呈“高风险”表示：胎儿患该疾病的几率较高，并不表示胎儿一定不正常，需要进一步检查胎儿羊水或脐血染色体方能确定。同样，“低风险”表示：胎儿患该疾病的几率较低，并不能完全排除患病可能。
6、常用的产前诊断方法安全吗?
目前常用于诊断胎儿染色体异常的产前诊断方法包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。和其他的创伤性检查/治疗手段一样，这些方法均有可能造成流产、感染、出血等并发症。其中最安全也最常用的是羊膜腔穿刺，其流产率通常在0.5%-1%。
特别医嘱：做好产前筛查，是预防出生缺陷的最有效方法。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇