地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。由于人体造血所需的珠蛋白基因(地贫基因)缺失或者突变,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白病,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫通常可分成α地贫与β地贫两类。
自治区卫生部门相关人士介绍,调查显示,广西人群中地贫基因携带率高达约20%,远高于南方各省(广东11.6%、四川4.1%、江西2.7%),其中,南宁市发病率为25%,即每4个人中有1人是地贫者。年,广西出生缺陷发生率为20.64%。。“按地贫规范方案治疗,一例重型1岁左右的地贫儿平均一年的输血和除铁治疗费用约5万元人民币,而且随着地贫患儿体重增加,治疗费用也会逐渐增多。”该人士介绍,如果1名重型地贫能进行规范治疗,终生治疗费用高达万元以上。
地贫的筛查一般通过血常规检查和血红蛋白电泳进行初步判断,怀疑地贫的患者,将会做进一步的基因检测。
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