地中海贫血科普
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什么是贫血？
贫血是指人体血液中的红细胞数量减少或血红蛋白浓度降低。轻微的贫血没有明显表现，通常被忽视，但严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧，出现贫血症状。贫血有很多种类，常见的有缺铁导致的营养性缺铁性贫血、遗传的地中海贫血，缺铁性贫血使用铁剂就可以治愈，而地中海贫血用药物无法治愈。
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什么是地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，简称地贫，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变而引起的疾病。
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地贫常见吗？
地贫呈世界性分布，多见于东南亚、地中海区域，我国南方的广东、广西、海南等省份发病率较高，在北方较为少见。广西作为地贫的高发地区，人群中地贫基因携带率高达24%。
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什么是地贫基因携带者？
多数人携带有缺陷的地贫基因，但无明显的临床症状，其智力、寿命和生长发育基本都不受影响，我们称之为地贫基因携带者。
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地贫会传染吗？
地中海贫血是基因缺陷导致的，没有传染性，因此只会遗传，而不会传染。
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地贫有哪些类型及表现？
地贫可分为多种类型，其中α和β地中海贫血较为常见。
（1）α地中海贫血：
静止型和轻型：没有明显症状，一般不影响日常生活。
中间型：婴儿期以后逐渐贫血、乏力、肝脾大、轻度*疸等，严重的出现面部畸形、生长发育受到影响，合并其他疾病或者服用一些药物时可能加重贫血。
重型：一般在怀孕晚期就出现胎儿全身水肿、肝脾大、体腔积液、胎盘巨大而水肿，多于宫内死胎或出生后不久死亡，而且孕妇常有并发症。
（2）β地中海贫血：
轻型：没有明显症状，一般不影响日常生活。
中间型：婴儿期以后逐渐贫血、乏力、肝脾大、轻度*疸等，严重的出现面部畸形、生长发育受到影响，生活质量较差，难以参加体力劳动。
重型：出生时无症状，一般3-12个月开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾大、*疸、发育不良等，如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，如不治疗一般都活不到成年。
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怎么确定是地贫？
地贫主要依靠临床表现、实验室检查诊断，地贫基因检查可以确诊。
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怎么治疗地贫？
静止型和轻型地贫一般不需要治疗，中重型地贫则需长期治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法。推荐Hb90g／L的中重型地贫患儿定期输血，以促进正常生长发育。地贫患者在接受10次输血后或血清铁蛋白μg／L时应予去铁治疗，否则铁质会在病人体内蓄积，损害内脏，影响生长发育，而且导致脸色发黑、面部变形等。若只输血不去铁，寿命一般不超过30岁。有条件者可考虑行造血干细胞移植。
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地贫可以治愈吗？
造血干细胞移植（骨髓移植）是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但配型成功率低，治疗费用昂贵，而且治疗的结局差异很大。
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怎么预防地贫？
地贫难治却可防，目前在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。准父母们应该做好婚前、产前地贫基因筛查，必要时行地贫基因检测，明确是否为地贫基因携带者，孕期应规范产检，必要时行产前诊断及适时终止妊娠。
(注：以上图片均来源于网络，侵删）
文字
陈少梅
图片
源于网络
编辑
新媒体部杨超宇
审核
临床技能协会SCS
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