在北京治疗白癜风哪个医院最好 http://baidianfeng.39.net/bdfby/yqyy/年，Cooley和Lee首次描述了一种在地中海地区人群中常见的疾病，该病患者年龄小，伴有脾肿大和骨骼改变的严重贫血。年，GeorgeH.Whipple和WilliamL.Bradford对这种疾病的病理学发现做了全面的报道。因为这些患者都来自地中海地区，所以Whipple杜撰了一个新词“thalassicanemia”，缩写为thalassemia，这就是地中海贫血的发现史。地中海贫血，又称为海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，本质是一组由于基因异常导致血红蛋白异常，从而引起一系列临床表现的疾病。该病高发地区是地中海、中东、印度次大陆、缅甸，然后一直从中国南部、泰国、马来半岛到太平洋，也常出现在那些携带这种基因的人群迁移过的国家。我国长江以南各省也有分布，以广东、广西、海南、四川、重庆等地发病率较高，在北方较为少见。本期内容中，我们就来简单介绍地中海贫血的病因、症状、治疗及预防方法。地中海贫血的病因地中海贫血的另一个名称——珠蛋白生成障碍性贫血，已经说明了该病的产生原因，这就是人体生成的珠蛋白不足。大家知道，血红蛋白是负责在体内运输氧气提供给体内其他细胞的主要物质，而珠蛋白是组成红细胞内血红蛋白的成分之一，倘若有珠蛋白生成障碍，就会影响血红蛋白的生成，最终导致地中海贫血。根本而言，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。人的血红蛋白是由2对不同的珠蛋白四聚体和血红素组成。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。大家如果注意到文章之前的描述，本病是“一组由于基因异常导致血红蛋白异常的疾病”，正是因为缺失或突变的基因位点存在不同情况。在人从胚胎发育到成人的过程中，体内根据人对氧的需要从而合成不同氧亲和力的蛋白。正常人红细胞含有三种血红蛋白：血红蛋白A(HbA)由一对α链和一对β链组成（α2β2），出生后6-12月后占95%以上；血红蛋白A2（HbA2）由一对α链和一对δ链组成（α2δ2），出生后6-12月占2-3%；血红蛋白F（HbF）由一对α链和一对γ链组成（α2γ2），是胎儿期的主要血红蛋白，出生时占50-95%，之后迅速下降，并在半年后降至1%左右。这三种珠蛋白肽链都由不同的基因控制表达，并且每一种肽链都有一个等位基因。每个珠蛋白肽链都有四条基因控制合成，并且两条来自妈妈，两条来自爸爸，这些基因指挥合成珠蛋白，如果其中某一个出错，那么其他的就要使劲儿的合成以弥补导致的短缺。比如，胎儿主要依靠HbF（α2γ2）来运输氧，所以其他的位点合成出错对胎儿不会造成影响，但是如果α或γ这8条出问题，那么在胎儿期就会表现出缺氧，并很有可能死产。出生后6-12月后，婴儿主要依靠HbA（α2β2）来运氧，所以当α、β、γ这12条没出错，那么就不会因为珠蛋白合成障碍而出现缺氧，但如果这之中有合成错误的，那么根据错误的基因条数会出现不同的表现，并且一般来讲大多数都是要么α、要么β，两者同时出现或者合并其他的错误出现都是极少见的。基于以上原因，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。地中海贫血的症状由于本病病因的复杂性，患儿的临床症状可以大体分为轻、中、重三种类型。轻度地中海贫血患者虽然有异常的基因，但没有明显的临床症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，需通过检查才发现，不需要特殊治疗。中度地中海贫血患者根据地贫类型表现出的临床症状差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大，可能会出现轻度的*疸。严重者需定期输血和排铁。轻型及中度患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。重度β型地贫患儿大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。颅面骨呈特殊面容,头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽，颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。地中海贫血的治疗轻型地中海贫血患者无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血患者应采取下列一种或数种方法给予治疗。注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一，包括红细胞输注和铁鳌合剂。进行脾切除，对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，但脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。造血干细胞移植，是治疗重型β地贫的首选方法。基因活化治疗，已用于临床的药物有正在探索之中。此外，地中海贫血患儿往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动，呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，增强体质和抗病能力。饮食调理上宜进食营养丰富的食物。同时本病患者应保持心情舒畅、乐观。PS:有想看生动视频介绍或想听音频的朋友请搜索