缺铁性贫血和地中海贫血(地贫)都是儿童贫血的常见原因?不同之处在于,缺铁性贫血多是由喂养过程中铁摄入量不足或慢性失血引起?而地贫则是一种基因突变引起的常染色体隐性遗传病,分型有α型和β型之分,各型亦有轻重之别?
我国广东?广西?福建?湖南?云贵和港澳地区等均是β地贫的高发地区,平均患病率约为2%[1],其中,β地贫携带率最高的省份依次为广西(6.66%)?海南(5.11%)和贵州(4.63%)[2]?
双凹圆盘状的正常红细胞(地贫或缺铁性贫血时红细胞形态将发生改变)[3]
轻度β地贫通常只需定期监测血常规及患儿的体格发育,无需特殊治疗?
重型β地贫的患儿通常出生时无症状,3~12月龄开始发病,如未能及时治疗,患儿多于5岁前死亡?患儿在婴幼儿期逐渐出现慢性进行性贫血,常伴有*疸,肝脾因髓外造血而肿大?在生长发育的过程中这类患儿可能会逐渐出现并发症,包括地贫特殊面容?骨质疏松?体格发育迟缓?免疫功能低下?易出现支气管炎?肺炎或输血相关感染?心肝胰或垂体因铁沉积而出现脏器功能受损或衰竭(可并发糖尿病?心力衰竭)?因此,重型β地贫患儿所致的严重贫血需要长期依赖输血和除铁剂治疗(注意,给这类患儿补铁可能会造成铁超载的问题)[1]?
作为一位临床医生,笔者经常接到两广地区的宝妈咨询,说宝宝在儿童保健时血常规提示有贫血,不清楚是缺铁性贫血还是地贫,有些宝妈甚至到了“谈地贫色变”的地步?治疗上,缺铁只需通过饮食调整或药物补铁,而如前所述,中重度地贫可能需要终生输血,后者无疑会给家庭和患儿的一生带来严重负担,因此早期的识别和诊断显得异常重要?
如果在以往检查或孕期筛查中已经确定父母并非地贫患者,则宝妈就无需担心了?如果筛查确定父母中只有一方有轻度地贫,则患儿出现地贫的可能性是50%?如果父母双方都有轻度地贫,则患儿患轻度地贫的可能性是50%,患重度地贫的可能性是25%?而实际的情况是,宝妈并不了解自己是否做过筛查,甚至不清楚直系亲属是否有家族史?
因此,笔者希望通过以下实例教程,给非儿科专业的临床医生以及宝妈们提供一种通过血常规早期识别两种贫血的方法,这也是较为新颖且研究较多的手段?
看官是否迫不及待了?请听我娓娓道来?这里要介绍的正是Mentzer指数,
指数的计算公式是Mentzer=平均红细胞体积(MCV)/红细胞计数(RBC)?判断方法是,如果除法结果13提示地中海贫血,13则提示缺铁性贫血?
值得注意的是,这种方法主要针对的是血常规中显示“小细胞低色素性贫血”(如下图,显微镜下红细胞变小?染色变浅)的患儿,即血红蛋白(Hg或HGB)?平均红细胞体积(MCV)偏低或正常低限的情况?请注意,小细胞低色素性贫血最常见的两种类型是β地贫携带者(通常无症状或仅轻度贫血)和缺铁性贫血?
小细胞低色素性贫血[4]
看官现在是否心急如焚了?那就找出一张儿童小细胞低色素性贫血的血常规化验单和计算器,跟着笔者来做一个简单的数学除法计算吧!
如上图所示,这个宝宝的血红蛋白(HGB)和平均红细胞体积(MCV)都明显偏低,根据上述公式计算Mentzer指数=MCV/RBC=81.9/3.86=21.2(13),因此提示缺铁性贫血,病例中的患儿后期通过补铁治疗后血常规逐渐正常?
再如上图所示,这个患儿的血红蛋白(HGB)和平均红细胞体积(MCV)都明显偏低,根据上述公式计算Mentzer指数=MCV/RBC=70.5/4.43=11.96(13),因此提示地贫,病例中的患儿后期通过基因检测明确患有轻度β地贫?
Mentzer指数是有助于早期识别?区分β地贫和缺铁性贫血的最可靠指标,在一项研究中其敏感度和特异度分别高达98.7%?82.3%[5]?
这意味着这种以筛查为目的的计算方法检出的疑似地贫患者中实际真正确诊的比例为98.7%,即漏诊率仅1.3%(1-98.7%),说明Mentzer指数可检出绝大多数的β地贫患儿;而根据这种筛查方法检出的非疑似地贫患者中实际确定无病的比例为82.3%,即误诊率17.7%(1-82.3%),说明除外缺铁性贫血的可能性也很高?
但应注意的是,对于经计算Mentzer指数后依然诊断存疑的患儿,尤其需要进一步干预的患儿,仍应通过血红蛋白电泳?血清铁水平和铁蛋白以及基因测试等来明确诊断?
参考文献
[1]中华医学会儿科学分会血液学组,《中华儿科杂志》编辑委员会.重型β地中海贫血的诊断和治疗指南(年版)[J].中华儿科杂志,(1):-.
[2]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组.β-地中海贫血的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,,():-.
[3]BioSpectrum.AustralianUniversityresearchgiveshopetothalassemiapatients.Availablefrom: