4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是：
A．21-三体综合征
B．先天性甲状腺功能减低症
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿症
E．软骨发育不良
☆答案和解析见本文最后
先天性甲状腺功能减低症
21-三体综合征
发病时间
出生半年后
出生时即有
特殊面容
眼睑浮肿，眼距宽
鼻梁低平，唇厚，舌宽大、常伸出口外
头大颈短，面部黏液水肿
皮肤粗糙，面色苍*，毛发稀疏、无光泽
患儿身材矮小，躯干长而四肢短小
腹部膨隆，常有脐疝
表情呆滞
眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮
鼻梁低平，外耳小
硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多
头小而圆，前囟大且关闭延迟
颈短而宽
智能发育
智能发育低下，表情呆板，淡漠
神经反射迟钝，运动发育障碍
绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍
随年龄增长日益明显
注意：
①智能低下——21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、营养性巨幼红细胞性贫血。
②特殊面容——21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症。
③21-三体综合征=“傻子+通贯手”或“傻子+皮肤细腻”或“傻子+先心病”。
④先天性甲低=“傻子+皮肤粗糙”。
⑤苯丙酮尿症=特殊鼠尿臭味。
☆真题答案
B
☆相关解析
①患儿智能低下，生长发育延迟，有甲低的特殊面容，应诊断为先天性甲低（B）。②21-三体综合征虽有智能发育障碍，但特殊面容与甲低不同，皮肤毛发正常。粘多糖病常表现为新生儿出生正常，1岁时出现智力落后，肝脾肿大，面容粗糙，前额突出，四肢关节畸形。苯丙酮尿症可有智能发育障碍，但无甲低面容及基础代谢率低下的表现。软骨发育不良不会出现智能低下。
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