背景介绍：
中国是一个人口大国，出生缺陷率高，每年新增出生缺陷病例总数庞大，且出生缺陷病种多、病因复杂，不但是造成儿童残疾的重要原因，也逐渐成为儿童死亡的主要原因。此外，出生缺陷还加重了家庭及社会负担，已成为影响经济发展和人民生活的重大公共卫生问题和社会问题。
对于出生缺陷，孕/产前携带者筛查是一种有效的早期干预策略。对育龄夫妇进行携带者筛查，可以有效避免严重缺陷患儿的出生。
近日，一项由23家研究中心和单位组织的在我国南方地区进行的扩展性携带者筛查（ECS）项目“Pilotstudyofexpandedcarrierscreeningfor11recessivediseasesinChina:resultsfrom10,ethnicallydiversecouples”发表在EuropeanJournalofHumanGenetics杂志。
本研究纳入来自34个民族的10对没有遗传疾病家族史的夫妇，针对11种遗传疾病进行扩展性携带者筛查（ECS）检测。统计结果显示：有人（27.49%）是至少一种疾病的携带者，有对夫妇（2.42%）为同一疾病的携带者。
研究材料与方法：
11种隐性疾病分别包括：α-地中海贫血、β-地中海贫血、苯丙酮尿症（PAH缺乏症）、威尔逊病（WD）、GJB2相关的遗传性耳聋（DNFB1）、非综合征性耳聋/Pendred综合征（DFNB4/PDS）、庞贝氏症（PD）、常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）、BH4缺乏症（HPABH4A）、半乳糖血症、肌营养不良症（杜氏肌营养不良DMD及贝克肌营养不良BMD）。
研究人群为来自34个民族的10对没有遗传疾病家族史的夫妇。使用NGS对样本进行检测及数据分析，并按ACMG遗传变异分类标准对检出突变进行分析，以确定受检个体是否为致病变异携带者。
研究结果
在名受试者中，27.49%（n=）是至少一种疾病的携带者。最常见的疾病是α-地中海贫血，发病率为15.12%，是PAH的4倍（n=，3.59%），β-地中海贫血的3倍（n=，4.75%）。
首次报道了在我国5种疾病的携带者频率：WD（n=，1.96%）、ARPKD（n=，0.56%）、HPABH4A（n=52，0.25%）、半乳糖血症（n=26，0.12%）和肌营养不良症（n=13，0.12%女性）。
各民族间的携带者频率差异很大，从哈尼族的4.15%到黎族的81.35%。傣族、壮族和瑶族在ECS检测中呈现较高的阳性率（分别为39.82%、35.70%和29.17%）；汉族的总体携带者频率为25.28%。
有对夫妇（2.42%）为同一疾病的携带者，一对夫妇（0.01%）均为PAH缺乏和β-地中海贫血的携带者。携带者最多的是α-地中海贫血（n=，1.31%），其次是β-地中海贫血（n=53，0.51%）和PAH缺乏症（n=34，0.32%）。另外在45对傣族夫妇中，11.11%（n=5）夫妻双方均为携带者，是平均值的4倍。
研究结论：
本研究首次报道了对来自我国不同民族的10对夫妇进行的扩展性携带者筛查。结果显示，约27.49%的个体是至少1种选定遗传病的携带者。即使排除了地中海贫血，仍有10.02%的个体至少携带1种选定遗传病。有理由相信，当ECS中包含更多疾病时，携带者频率会有所增加。
本文的研究结果不但说明了进行携带者筛查的必要性，还提示ESC在民族多样化地区的潜在应用价值。这一经验可适用于其他具有不同民族的国家或地区。
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