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一直以来，都有家庭因地中海贫血来了解第三代试管婴儿技术，因地中海贫血基因有可能会遗传给后代，孩子的健康永远是父母心中最大的愿望，那第三代是否可以帮助后代避免地中海贫血基因呢?
什么是地中海贫血?
地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。
珠蛋白生成障碍性贫血多见于地中海沿岸国家、中东、印度和东南亚各国。我国广东、广西、海南、四川地区为高发区，北方较为少见。据世界卫生组织估算，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万。
医学上，根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同，将地中海贫血分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α和β地中海贫血是临床上最常见的两种。
α和β珠蛋白生成障碍性贫血在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡，中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有HbBart’s胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H病等。虽说静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、β珠蛋白基因可能遗传给子代，有时会产生严重的后果。
地中海贫血遗传规律
1、如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的几率是正常的，另外50%的几率是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
2、如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子25%的几率是正常的，25%的几率是中度地中海贫血，还有50%的几率是轻度地中海贫血。
注：若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育;如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
3、如果父母双方一方是正常的，一方是中度地中海贫血，他们的孩子50%的几率是正常，50%的几率是轻度地中海贫血。
4、如果父母双方一方是轻度地中海贫血，一方是中度地中海贫血，他们的孩子50%的几率是中度地中海贫血，还有几率的几率是重度地中海贫血。
5、若夫妻双方均为同种类型的地贫携带者时(同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者，即两人都是轻型地中海贫血)，他们每生育一个孩子均有：25%为正常人;50%为与父母一样的携带者(轻型地中海贫血);25%为中间型或者重型地贫患儿。
注：若是双方同属α型轻型地中海贫血患者，想要确定后代是否为中型或重型地贫需要作详细的遗传基因分析才能预测其概率。如果父母同属α或β型地贫患者，则胎儿必须在8~12孕周接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。
常见的地贫问题
Q1：夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗?
A1：不需要。他们所怀的胎儿只有50%几率为轻型地贫，其余50%是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
Q2：孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?
A2：一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
Q3：25%几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
A3：不一定。应该这样理解25%几率：即每次怀孕都有25%的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
Q4：已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子?
A4：有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有25%机会是重型地贫，还有75%机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
Q5：孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂?
A5：补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。
Q6：夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断?
A6：需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。
Q7：产前基因诊断的准确性如何?
A7：通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽取胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
Q8：如何联系做地贫的产前诊断?
A8：通过筛查(医院进行)，疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。
Q9：地贫是否会隔代遗传?
A9：地中海贫血一般是不会隔代遗传的，隔代遗传病的基因存在于X染色体上，而地中海贫血的基因都不在X染色体上。但是除了遗传外，不排除基因突变的可能。
随着试管婴儿技术的发展，第三代试管婴儿技术已能够在胚胎移植前针对胚胎的基因序列进行遗传疾病诊断。通过对标夫妻双方与直系亲属的基因样本，确认胚胎是否罹患地中海贫血，从而挑选出患病程度较轻的，乃至完全健康的胚胎进行母体移植，最大程度确保胎儿健康。
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