1.什么是地中海贫血?
地中海贫血（简称“地贫”）又称海洋性贫血，因为最早发现此病的地区是地中海区域，所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。
2.地中海贫血与一般贫血有什么区别?地中海贫血可以治愈吗?
所谓贫血就是人体血液中红细胞数量偏少、血红蛋白含量较正常值低。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当从食物中摄取铁的量不够时，就会得缺铁性贫血，该类贫血可使用铁剂治愈。
地中海贫血是一组遗传性疾病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的办法，但大约只有25%的患者能与供者配型相合。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结果差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
3.什么是α地中海贫血?什么是β地中海贫血?病因是什么?
人体血红蛋白是由2个α珠蛋白和2个β珠蛋白组成的四聚体。由α珠蛋白缺陷导致的贫血称为α地中海贫血，由β珠蛋白缺陷导致的贫血称为β地中海贫血。
α地贫是由于α珠蛋白基因缺失或点突变导致α珠蛋白链合成数量不足或完全缺乏而产生的单基因遗传性疾病。中国地区常见的缺失型α地贫基因主要有：东南亚型缺失、右侧型缺失、左侧型缺失；常见的非缺失型地贫基因主要有：α-ws、α-Qs、α-cs。
β地贫是由于β珠蛋白基因点突变或缺失导致β珠蛋白链合成数量不足或完全缺乏而产生的单基因遗传性疾病。
常见的β地贫非缺失型基因主要有：
CDs41-42、IVS-Ⅱ--28、
CDs71-72、CD17、CD26、CD31、CDs27/28、
IVS-Ⅰ-1、CD43、-32、-29、-30、
CDs14-15、Cap+40-43、
Initiationcondon、IVS-Ⅰ-5。
4.地中海贫血是如何遗传的?
若夫妇二人都不是地中海基因携带者，他们的子女将不会有地贫基因。
若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有二分之一的机会因遗传而成为地贫基因携带者。
若夫妇二人都是同类型地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有四分之一的机会成为中重度地贫患者。
5.地中海贫血症状有哪些?影响日常生活与工作吗?
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度、及重度。
轻度地贫
轻度地中海贫血也称为地中海贫血基因携带者（或简称为携带者），具有地中海贫血的遗传特性，包括α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者。此类个体无明显的临床症状表现跟普通人一样，其智力、寿命和生长发育基本都不受影响，如果不经过检查自己都不会想到自己是地贫携带者。
中度地贫
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的*疸。在应急或服用一些药物会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大。胸腔与腹腔积液，胎儿多数于妊娠23-40周死亡或出生后数小时死亡，孕妇也会有生命危险。重度地贫胎儿患者出生时没有任何临床症状，一般在出生36个月后开始出现逐渐加重的贫血，肝脾大，发育滞后，靠反复输血和去铁治疗才能维持生命，给家庭带来沉重的精神压力和经济负担。患儿无法像正常孩子一样生活，生饱受病痛的折磨，患儿的家庭承受着无比的痛苦。
6.什么是地中海贫血防控试点项目?
为加强我省地中海贫血防控工作，减少重型地贫儿出生，年起，我省结合免费婚检和孕前优生健康检查”一站式”服务，在所有县（市、区）全面推广地中海贫血防控试点项目。
服务对象:计划怀孕夫妇和新婚夫妇
服务内容:为服务对象免费提供健康教育、地贫筛查、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。
计划怀孕夫妇和新婚夫妇可以持身份证到当地县级妇幼保健院进行检查。避免下一代还上地贫，请在结婚生育前做好地贫筛查和基因检测!
7.什么是地贫产前诊断?
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传基因（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定是否为重度地贫基因型。夫妇双方同为α或β地贫基因携带者的孕妇需进行产前诊断，阻止重症患儿出生。
8.我没有任何症状需要接受地贫筛查吗?
地中海贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状轻微，多在体检时才发现，因此，如要了解个人地贫基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
9.夫妇二人都要接受地中海贫血筛查吗?
育龄夫妇再生育前最好接受一次地中海贫血筛查。如一方或双方血常规MCV＜80fl和或MCH＜27pg,需进行血红蛋白分析，并根据结果进行相应基因检测。
10.夫妇双方都是地中海贫血携带者，可以生育健康宝宝吗?
地贫主要分为α地贫或β地贫两类，父母携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有四分之一几率生育中重度地贫患儿。因此，夫妇双方携带同类型的地贫基因时，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕后都应做产前诊断。
屏南县妇幼保健院
