地中海贫血
原名珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血，属于遗传性溶血性贫血疾病，是遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血按病因可分为β地中海贫血和α地中海贫血，根据临床表现的严重程度可分为重型、中间型和轻型三种类型。地中海贫血产前诊断指征：①曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇；②夫妇双方均为α地贫携带者，或者夫妇一方为α地贫携带者，配偶为β地贫或α地贫携带者；③夫妇双方均为β地贫携带者。如果：此孕妇为β地中海贫血携带者，由于地贫属于常染色体隐性遗传性疾病，如果父亲基因型正常，则胎儿为携带者的概率为1/2，胎儿基因型正常的概率为1/2；如果父亲为携带者，则胎儿为携带者的概率为1/2，胎儿基因型正常的概率为1/4，胎儿基因型异常的概率为1/4；如果父亲为患者，则胎儿为携带者的概率为1/2，胎儿基因型异常的概率为1/2。β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）发生的分子病理机制相当复杂，已知有种以上的β基因突变，主要为基因的点突变，少数为基因缺失。哪些技术可用于基因诊断常见的基因诊断技术主要包括核酸分子杂交技术、PCR及其衍生技术、测序技术、基因芯片技术等。PCR医学检验
