地中海贫血症是一种遗传性血液疾病，因此，如果家族中有地中海贫血基因携带者，那医生多会建议后代多检查。而检查地贫最重要的手段则是地贫基因检测。这份检测报告该怎么看呢？地贫基因检测报告出来该怎么看？地贫基因怎么检测？通常基因检测都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织，唾液，细胞等等，经过一些列的步骤，得到一个基因检测的报告。地贫基因检测报告怎么看？如果检测到没有α地贫基因突变，基因分型结果为αα／αα（正常人群），而有β地贫基因存在Cap杂合突变，基因分型结果为β＋／βN，β＋／βN的临床表型为轻型β地贫，那么受检者就可确诊为轻型β地贫基因携带者。如果没有检测到β基因突变，基因型为βN／βN（正常人群），而检测到α基因3.7型的杂合子突变，基因型为－α3.7／αα，－α3.7／αα的临床表型为静止型α地贫。－α3.7表示α2基因和α1基因中间，缺失了3.7kb的基因片段，形成了有α2和α1的融合基因，也叫α2基因右侧缺失。最后确诊受检者为静止型α地贫基因携带者。地中海贫血症虽然是一种遗传性血液疾病，但可以通过孕检以及孕前评估进行一定的规避，以降低后代患上地中海贫血症的风险。2.23-24点击加入血液病病友群群里只有病友跟家属，仅供交流互助！点击下方阅读原文获得无偿解答预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
