有这样一种先天疾病，患病的宝宝智力有障碍，长不高，四肢较短，还可能患有先天性心脏病等并发症，生活也往往不能自理。而且——终生无法治愈。平均每20分钟就有一名该病患者出生，平均每-个孕妈妈中就有一个怀有罹患这种疾病的宝宝。其概率相当于买彩票中元的三倍！此外，绝大多数患儿的父母、兄弟姐妹都是健康人，也没有家族史。看到这里，你或许已经猜到了这是什么疾病。唐氏综合征唐氏综合征，是一种常染色体数目异常，患者的21号染色体比正常人多一条(染色体非整倍体)，是最为常见的出生缺陷。唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查和产前诊断，减少或避免患儿的出生。目前，临床上对于唐氏综合征的检测主要是基于血清学、超声的产前筛查以及有创取样的产前诊断。即对所有孕妇进行超声检查及血清学生化筛查（即唐氏筛查，简称唐筛），对高风险患者通过有创的产前诊断（羊水穿刺或脐血穿刺）进行确诊。唐筛的纠结无论是第一次怀孕的新手妈妈，还是想再添个宝宝的二胎妈妈，都希望自己能够顺利生育一个健康的宝宝。医院产检时，“唐筛”这一项，却让许多准妈妈倍感烦恼。她们不明白，为什么祖上三代都健康的自己非得做这项筛查不可，而令她们更加困惑的，则是筛查的结果“唐筛高危”。由于超声检查高度依赖于检测设备分辨率和医生个人经验，难以形成统一的标准，且超声检查是对发育异常严重的畸变类型进行的诊断，对超声指标不明确或有争议的发育异常仍无法判断。NT检查的检出率只有57%，且严重依赖于医生的技术。唐筛的风险是根据诸多参数计算出来的，包括孕妇的年龄、孕周、hCG、AFP等生化指标的数值等。但年龄、孕周可能存在判断偏差，而生化指标可能受到严重的药物和人体状态的干扰，这使得唐筛的准确程度饱受诟病。文献表明，各种血清学产前筛查的检出率仅为66~81%（包括二联、三联、四联筛查），意味着有19%-34%的唐氏儿无法被筛出。此外，唐筛的假阳性率也高达5%，这意味着筛查结果为高风险的孕妇，在其后的产前诊断中只有约1%被确诊为患儿，而其余99%都只是虚惊一场。
产前诊断的煎熬
唐筛较高的假阳性率将大量在唐筛中误判为高风险的孕妇推向了产前诊断环节，给产前诊断工作带来极大压力，由于介入性产前诊医院做，目前卫生部审批的家产前诊断中心难以承接所有的唐筛高风险孕妇，经常人满为患，孕妇往往需要预约排队，很是不便。羊水穿刺的检测周期一般为2-3周，视检测项目而定，如果人数饱和，加上排队等待的时间，则会更久。漫长的等待周期，使得唐筛高风险的孕妇们，在焦虑和煎熬中度日如年地等待着诊断结果。此外，产前诊断虽然准确性堪称“金标准”，但其检测过程是有创的，伴随着0.5%的流产风险，对于双胎，风险成倍增加，这也使得孕妇心里上有所顾虑，对羊水穿刺等产前诊断望而却步。以上技术总结如下，各有优劣。有没有更好的方法？在目睹了唐筛的纠结和产前诊断的煎熬之后，准妈妈们更希望看到这样一种检测产品，它具有如下特点：1.安全：不会造成流产；2.周期短：减少孕妇的煎熬等待；3.检出率高：漏检唐氏儿的风险尽可能小；4.假阳性率低：不给后续的产前诊断施加过多压力；5.结果稳定：不受药物、年龄、孕周、疾病等因素干扰。
6.适用人群广：适合单胎、双胎，试管婴儿以及不同孕周的孕妇。
7.服务好：有方便的渠道查询检测进度，解答疑问。
8.有保障：万一结果有异常，可以得到经济上的赔偿。
万幸，我们有这样的产品！比唐筛更精准，比羊穿更安全的NIFTY?华大基因在全球率先开展无创产前基因检测（即俗称的无创DNA）服务，全称为“胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测”，又称为NIFTY?，是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。NIFTY?是华大基因的明星产品，在业内亦处于领先地位。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，分别得出胎儿患21-三体、18三体或13-三体综合征的风险。NIFTY?的最佳检测孕周为12周~22周+6天，单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测。结果不受孕妇年龄，种族及是否患糖尿病等因素影响。具有无创取样、无流产风险、诊断早、准确性高、灵敏度高、高通量、快速等优势，是现有产前筛查和诊断系统的重要补充，具有重要的社会意义和广阔的临床应用前景。NIFTY?的出现，为唐氏综合征的检测拓展了一条全新的道路。NIFTY?的特点：
1.安全简便：只需抽取5毫升孕妇外周血；无流产风险；
2.全面：只需抽一次血，即可同时检测21、18及13-三体综合征以及其他所有染色体数目异常，以及明显的染色体微缺失、微重复。
3.适用人群广：12周~22周+6天，妊娠有单胎、双胎、或试管婴儿（着床胚胎数小于3个）的孕妇均可检测；22周+6天之后检测，准确性不受影响，但如果结果为高风险，可能错过最佳的产前诊断时间。4.周期短：收到样本后，一般可在7天内完成检测；5.检出率高：对21、18、13三体综合征胎儿的检出率在99.6%-%，漏检及其引发的医疗纠纷得到大幅减少；6.假阳性率低：减少不必要的产前诊断，降低受检者造成的焦虑，同时缓解产前诊断实验室压力；7.稳定：检测结果不受孕妇年龄、种族及是否患糖尿病等妊娠相关疾病影响。
8.保障全面：华大基因和中国人保合作，为每一位华大的无创客户购买了保险。无创高风险的孕妇（最新的保险规则涵盖了染色体数目异常和微缺失微重复，以拿到的保险知情同意书为准）可享受单胎最高元，双胎最高元的产前诊断报销额度；无创低风险但生下21三体、18三体或13三体综合征患儿的孕妇可得到40万元的赔付；无创低风险但用其他手段检测出胎儿患有21三体、18三体或13三体综合征且在孕期终止妊娠的，可得到2万元的赔付。
9.服务品质高：为了把用户体验做到极致，保证孕妇能够尽早拿到结果，华大基因的交付团队周末甚至春节期间都在值班。检测进度查询渠道涵盖电话、网站、
