我们两个人决定携手走一生
但婚检发现都是β地贫基因携带者
我们该不该结婚?
还是趁早分手好?
我们好想好想在一起
可一想到生孩子的风险就怕
我们该怎么办?
”
在严重的
危及子代生命的
遗传病面前
除了婚前筛检后伤心选择分手
或者结婚怀孕后产前诊断发现
是重度地贫患胎儿后无奈选择引产
的办法之外
难道就没有其他更好的出路了吗
这些让你困扰、纠结的问题
随着第三代试管婴儿技术的应用
不再是你生活中的选择题
第三代试管婴儿技术
可有效阻断地贫的下一代遗传
让每个家庭远离地贫风险
生育健康宝宝
地中海贫血(简称“地贫”)是一种我国南方地区最常见、危害最大的遗传病。据相关数据显示,每6个广东人就有1人是地贫基因携带者,2个地贫基因携带者所怀上的孩子有1/4可能是重型遗传病患者。
01
4年前接受婚检时,W女士才发现自己原来是一个α地贫基因携带者。检测发现她为地贫杂合子(αα/--SEA)。若是与普通的没有该基因携带的人结婚生子,最糟糕的可能也就是生出一个有基因携带、但不会患病的孩子。
可她的老公,同样在婚检时发现了这个可怕的基因,夫妻俩该项指标高度一致地显示:α地贫杂合子(αα/--SEA)。
没有医学背景的他们,开始时还觉得这是缘分,直到婚检医生告知问题严重性:“两人都有致病基因,你们生育完全健康的、完全患病孩子的几率分别为1/4。”
一旦胎儿确诊为重型α地贫,在孕后期胎儿会全身浮肿、胎死腹中。
W女士表示,自己和先生的感情很好,即便是知道有这个风险,也想要有一个属于他们的宝宝,也会选择去搏一搏这3/4几率(生下健康或基因携带的后代)。
他们找了许多的民间偏方,小心翼翼备孕,但是不幸还是发生了。羊水穿刺结果出来时,击碎了W女士最后的希望,宝宝就是一名重型α地贫患胎。夫妻俩最终选择了引产。
02
34岁的L女士和35岁的老公,都是β地贫基因携带者。12年前大女儿出生后,不到两岁被诊断为重型β地贫。
为了延续女儿的生命,罗琼开始反复、频繁医院,输血、除铁……输血的次数越来越频繁,从两个月一次,到一个月一次,进而到现在一个月要输血两次,才能保证基本的循环、供应。
女儿痛苦无比,家里的经济负担也骤增。“那时候天天哭、很痛苦。”L女士表示,她之前也不知道自己跟先生是地贫基因携带者。在获知夫妻双方的遗传学背景后,夫妻俩在年之后的历次备孕、怀孕都是无比谨慎、小心的。
年怀孕,胎儿诊断是重型β地贫;
年怀孕,胎儿诊断是重型β地贫;
年怀孕,胎儿诊断又是重型β地贫;
年怀孕,胎儿还是重型β地贫!
6年时间里无奈引产了4次,他们都绝望了,不敢再有怀宝宝的念头了。L女士表示,之后她没敢再尝试怀孕,都不知道有什么方法能够确保夫妻俩能牢牢抓住另外的3/4机会。
通过朋友介绍找到我们,听说我们可以做第三代试管,在配成胚胎的时候做基因筛查,我们给L女士制定治疗方案,最后成功怀孕,并于年生下了一个健康的宝宝。
03
困扰他们的地贫,是目前世界分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。
全球有3.5亿地贫基因携带者,而广东则是高发地之一。据相关调研数据,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,相当于每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。
一旦确诊重型地贫,就是%的悲剧。需要不断输血治疗,即使是选择干细胞移植治疗,会有几率能治愈,但也有一部分会移植失败,甚至死亡。
04
先天性的遗传病能给一个家庭带来难以想象的伤害,唯一有效的方法就是提前预防。防控地贫,每一对夫妇都应从婚前孕前开始。
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海外合法助孕用生命报答爱
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