地中海贫血

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免费婚前孕前和地贫普查 [复制链接]

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免费婚检、孕前优检、地中海贫血筛查项目简介

1.婚检与优检

什么是婚检?

婚检是婚前检查,是指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查。

什么是优检?

优检是为广大待孕夫妇开展的孕前优生健康检查。

什么时间能去体检?

周一至周五正常上班时间。

需要携带哪些证件?

婚检需要携带身份证,并到民*局开具介绍信。

优检若是第一胎只需携带身份证,第二胎需要户籍所在地计生办出具相关证明,并到计生办输入信息。

体检需要多久?

正常情况下,一对婚检优检半个小时能完成检查流程。

婚检重点查什么?

重度智力低下、慢性进行性舞蹈病、先天性聋哑、精神分裂症、血友病等严重遗传性疾病,艾滋病、淋病、梅*、麻风病等传染病,精神分裂症、躁狂抑郁型精神病等重型精神病,以及一些其他疾病。

2.你了解地中海贫血吗

什么是地中海贫血?

地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。它是由于红细胞血☆红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡,引起无效造血和溶血性贫血。

☆地贫的分型以α和β地贫最为常见。

如何预防

◇筛查对象:婚前或孕15周前,夫妇双方同时进行地中海贫血筛查。

◇筛查前要:签署知情同意书,持身份证原件及复印件到检验科抽血检查。

◇筛查夫妇双方“地贫”均阳性的血样转送省妇幼保健院进行“地贫”基因检测。

◇基因检测一方异常的夫妇到大田县妇幼保健院进行遗传咨询;夫妇双方基因检测均异常的转诊带福建省妇幼保健院进行遗传咨询或产前诊断。

婚前检查——干预工程优生第一关

△对青年男女准备结婚或计划要生育前进行检查,全面检查身体状况,及时发现问题并给予指导。

△如不宜结婚、生育的给予劝告,有些病应诊断治疗后才能生育。地中海贫血病,可以在结婚前、怀孕前通过检查,明确夫妇双方是否为地中海贫血基因的携带者。

△通过遗传咨询医生告诉怀孕后如何进行有关的检查,完全可以避免地贫患儿的出生。

产前筛查—干预工程优生第二关

产前筛查是指怀孕早期,通过遗传咨询,应用简便、经济、无创伤性的方法,如B超、血液生化等对孕妇进行检测,查出疑有地中海贫血遗传病或先天性缺陷胎儿,便在孕早期提前采取相应产前诊断措施,最大限度的减少病儿出生。

地中海贫血产前诊断方法

☆产前超声检查:无创伤性产前诊断方法,于孕12周起即可进行。(除了水肿胎,其它地贫是无法通过超声检查而发现)

☆胎血生化分析:穿刺手术取胎儿静脉血性Hb电泳

☆基因诊断:抽取绒毛、羊水和胎血提取DNA行基因诊断。

地中海贫血产前基因诊断时间

◇孕早期10-14周(绒毛细胞)

◇孕中期16-24周(羊水细胞)

◇孕中晚期24周以后(脐血细胞)

地贫产前诊断后终止妊娠的原则

▽胎儿为β地贫纯合子和β地贫双重杂合子、重型α地贫:建议终止妊娠。

▽胎儿为中间型α地贫(血红蛋白H病):做好告知义务,由家属决定是否终止妊娠。

地中海贫血的危害

珠蛋白基因缺陷(缺失或/和点突变)导致的常染色体单基因隐形遗传病

危害:重型地贫致死,重型地贫致残。

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