白癜风规范化治疗 http://pf.39.net/bdfyy/zjft/180423/6185583.html年6月14日一对13岁双胞胎患儿从血液内科的移植病房出仓，标志着我院首次用1位供者干细胞同时给双个范可尼贫血（Fanconianemia，FA）患儿行异基因造血干细胞移植获得成功。年11月，一位父亲带着“发热、贫血”的同卵双胞胎患儿辗转来到我院儿科住院，代艳（科副主任）主任高度重视，经一系列检查，诊断为范可尼贫血。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以进行性骨髓造血功能衰竭、先天性发育异常、易患肿瘤性疾病倾向为特征。据报道，约每50万个婴儿中才有一例病患。目前该病尚无特异性治疗药物，异基因造血干细胞移植是唯一的治愈办法。万幸的是，双胞胎患儿与16岁的同胞姐姐做HLA配型结果全相合。我院儿科联合血液内科医师，对两患者及其姐姐（供者）进行全面评估，排除移植禁忌症，并取得患儿家属充分知情同意后于年5月启动干细胞移植治疗。多学科协作制定移植方案范可尼贫血属罕见病，行异基因造血干细胞移植治疗的病例数不多，国内文献多为个案或短篇报道，可借鉴的经验少。因为FA稳定基因组功能的蛋白缺欠，DNA脆性增加，对化疗及药物不良反应的敏感性增加，对免疫性损伤的修复能力欠佳，移植相关并发症多，移植的方案与其他血液系统疾病不同。另外，双胞胎患儿同时行异基因造血干细胞移植，供者只有1位，面临着干细胞输注数量不足导致干细胞植入不良或植入失败的风险。因此，如何给双胞胎患儿同时进行异基因造血干细胞移植治疗是个难题。为此我院血液内科和儿科组织了输血科、流式细胞室、骨髓细胞室等多学科会诊，详细讨论移植方案，齐为双胞胎患儿移植保驾护航。图1移植前组织多学科会诊精心诊治，攻克并发症自双胞胎患儿进入移植仓之日起，血液内科和儿科便建立起移植医护团队，对大剂量化疗、干细胞动员、供者干细胞采集、患者干细胞回输的每一个流程均详细落实。两位患儿在移植过程出现了剧烈呕吐、频繁腹泻、反复鼻腔出血、重症感染、植入综合征、移植物抗宿主病等多种并发症，增加了治疗及护理难度。为保证移植的成功，血液内科蓝梅主任医师、李含主治医师及儿科代艳副主任医师、唐慧荷主治医师每天都高度
