听过“地中海贫血”这个词，但实际是什么意思并不理解。
北京新世纪怡德朝外诊所儿内科方俊明主任解释道：
1、从性质来看
地中海贫血属于海洋性贫血，也是遗传性溶血性贫血之一，这是全球较大的单基因遗传病之一。
2、从多发地域来看
地中海贫血在沿海国家和东南亚各国多见，在我国多发于长江以南，如：广西、广东、海南、四川、重庆、贵州、云南等南方地区，北方罕见。但随着人口流动性强，南北方自由婚配，北方也多发，应引起重视。对于地中海贫血的确诊，问诊一般习惯以父系籍贯为主，易忽略母系籍贯，从而被延误治疗，所以询问病史，追溯家族地域尤为重要。
3、从症状来看
重症因面容和临床症状，很容易被确诊；
轻症仅会长期贫血，无其他典型症状，易被临床忽略。
方俊明主任近期遇到过三个地中海贫血案例：
因患者父母亲籍贯不属于地中海贫血多发地，忽略了祖母、外祖母的籍贯，所以没有被考虑确诊为地中海贫血，以至于长期得不到确诊，却又始终在补铁治疗，贫血并未得到缓解。
北京新世纪怡德朝外诊所近期也接诊了这样一个案例：
“一位6岁多的男孩，由于长期贫血，考虑为缺铁性贫血，持续铁剂治疗6年，贫血始终没有缓解。近期来诊所就诊，经过方主任全方位问诊、分析后做了基因检测，结果男孩和男孩的妈妈都被确诊为地中海贫血，医生要求立即停止铁剂治疗。他们是家族中被首例发现的地中海贫血患者。
以上几个案例表示，确诊为地中海贫血的考虑因素中，多发地不只局限于父系的籍贯，母系，尤其是祖母、外祖母系的籍贯也应是考虑因素之一。
如果您身边有被确诊为小细胞低色素性贫血的孩子，除了考虑缺铁，还要考虑地中海贫血或排除地中海贫血，因为两种疾病的治疗方法是相反的。
北京新世纪怡德朝外诊所开设了“地中海贫血基因检测”，如果您身边有长期贫血不愈的孩子，我们建议您可以考虑做地中海贫血基因检测。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
