“年5月8日，第25个世界地中海贫血日。在今天这个特殊的日子，我国科学家拟启动重大研发专项，正式向地中海贫血宣战！一个国家项目将扬帆起航！”
地中海贫血，又名珠蛋白生成障碍性贫血，是一组由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的溶血性贫血疾病。
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
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如果你认为“地中海贫血”只发生在地中海，那你就太天真了。
据《中国地中海贫血蓝皮书（）》显示，在中国大陆，目前地中海贫血基因携带者有万人，重型和中间型地中海贫血患者有30万人；其中，重症患者1.5万人左右，主要集中在长江以南省份。我国地中海贫血高发地如广西壮族自治区，人口地中海贫血基因携带者比例高达24.51%。
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地中海贫血患者一般需要每2-4周输一次血，使血红蛋白维持在正常水平。
由于长期输血，大量的铁会沉积在患者体内，造成肝脏、心脏和内分泌系统等重要脏器的损害，影响脏器功能、生长发育迟滞，甚至显著缩短患者生存时间。
铁过载是重型和中间型地中海贫血患者致残和致死的主要原因，因此长期反复输血必须以祛铁为前提。
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对于该疾病的精准预防与诊治已成为关乎国家富强和社会和谐的重大问题，亟需攻关解决。
正因为现实的急迫与严峻，这一疾病的研究课题被国家科技部列入了年度国家重点研发计划。
今天，在世界地中海贫血日这样一个特别的日子，浙江大学王福俤教授作为首席科学家，联合中科院生物物理所、南方医科大学和广西医科大学共同申报的国家重点专项“遗传性血液病蛋白质机器及标志物的发现与机制研究”在北京召开了项目任务书审核会。
我们相信，这样一个国家项目的扬帆起航，必将在可见的未来造福千千万万地中海贫血患者，在国际上发出地中海贫血研究与防治的中国声音！
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方学贤
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