文献分享中国大陆地中海贫血患病率的流行 [复制链接]

中国大陆地中海贫血患病率的流行病学调查

导语

地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起珠蛋白肽链合成减少或缺失所致，作为最常见的单基因遗传性血红蛋白病之一，我国南方多省都是地贫的高发地区。但目前对于中国地中海贫血流行病学的综合数据很少，本次分享的文献对年至年发表的16篇文章中的地中海贫血数据进行了meta分析和综合评价，为公共卫生的干预计划提供了宝贵的流行病学信息。

本文作者来自广西医院和广西医科大学公共卫生学院。

要点：

这项研究共覆盖了14个省市（福建、广东、广西、云南、四川、贵州、浙江、江苏、湖南、湖北、江西、辽宁、*和重庆）的名受试者。

其中，α-地中海贫血的总体患病率为7.88%，β-地中海贫血的总体患病率为2.21%，α+β-地中海贫血的总体患病率为0.48%。需要特别指出的是，α-和β-地中海贫血的双重杂合性在地中海高发地区并不罕见，而这些双杂合子与β-地中海贫血又没有明显的血液学差异，所以需注意对β-地中海贫血携带者进行α-地中海贫血基因分析。另外，在世界其他地区非常罕见的αWSα，是中国地区内最常见的非缺失型α-地中海贫血，基因频率达0.26%。因此在地中海贫血产前诊断中也应包括非缺失型α-地中海贫血。

从研究中对α-地中海贫血和β-地中海贫血的基因型频率统计可知（表1），在中国大陆地区中，--SEA是基因型频率最高的α-地中海贫血，达2.54%，说明HbH疾病和HbBart‘s胎儿水肿所引起的健康问题也较严重。另外，CD41/42是最常见的β-地中海贫血基因突变型，其基因频率为0.93%。

表1中国大陆地区地中海贫血基因型频率统计表

在此研究中，作者根据14个省区的地贫信息生成了GIS地图（如图1，图2），从地中海贫血的地理分布表明，中国南方地区的地贫患病率最高，从南至北逐渐减少。而在中国南方的一些省份，包括：贵州、湖北、湖南，其β-地中海贫血患病率高，但α-地中海贫血的数据不足。另外，随着西南人口的流动和迁移，也会导致其他大陆地区的地中海贫血患病率显着增加。因此，应对于那些缺乏地中海贫血预防数据的地区进行高质量的调查。

图1中国大陆不同地区的α-地中海贫血患病率分布图

图2中国大陆不同地区的β-地中海贫血患病率分布图

总结：

本研究对年至年中国大陆地区地中海贫血患病率进行了首次meta分析，揭示了地中海贫血的流行病学特征。结果表明，地中海贫血的总体患病率仍然很高，与其他地区相比，中国南方地区患者患重型地中海贫血的风险更高。未来，应采取对中国北方的疫情研究和华南地区的防疫工作相结合的综合措施以解决中国地中海贫血的沉重负担。

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