北京正规白癜风医院 http://yyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html一、婚前、孕前、产前免费地贫基因筛查
到户口所在地居委会或村委会领取免费卷，医院进行筛查，具体实际情况到户口所在地咨询为准，免费检测地贫基因流程图。
二、地贫简介：地中海贫血(简称地贫)是一种由于珠蛋白合成障碍导致的遗传性、只会遗传.不会传染，严重威胁人类健康致死、致残的遗传溶血性疾病。地中海贫血分为α型和β型等，地贫按照临床症状，可以分为轻型、中间型以及重型，地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病，全世界约有3.5亿基因携带者，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国地贫基因携带者高达约万人，中重型地贫患者约1.5万人，长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，广东省每6人中就有1人可能是地贫基因携带，广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川、湖南、江西等省区地贫基因携带率高达11%-24%，随着人口流动性的增加，地贫呈现向北扩散的趋势。夫妻双方通过血常规，血红蛋白电泳，地贫基因检测等方法即可查出是哪一类地贫，若父母均为同型地贫基因携带者，则有25%的概率会生育中重型地贫患者，有一类a地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若夫妇二人都是静止型α地贫或仅一方为地贫基因携带者则不会生育出中重度地贫宝宝。通过婚前、孕前以及产前地贫基因筛查干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施，地贫遗传的模式图孕前以及产前筛查三、临床症状1、轻型地中海贫血，轻度的地贫基因携带而不表现出贫血症状，如果不经过检查连患者自己都不知道有地贫基因携带，不需要治疗，不影响日常生活与工作，像正常人一样生活。2、中型地中海贫血，临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝，脾肿大以及出现*疸，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。3、重型地中海贫血，重型α地贫在孕晚期就表现水肿综合症，流产、胎儿呈重度贫血、*疽、水肿、肝脾肿大、腹水，胎盘巨大，死胎或娩出后半小时内死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地中海贫血，患儿出生时无症状，大多数患儿出生不满一岁就病发，面色苍白，发育不良，症状随年龄增长而日益明显，由于骨髓代偿性增生导致骨骼变型，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容，患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血*素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。如果不及时治疗，多于5岁前死亡，如规范治疗可像正常人一样生活。4、治疗费用治疗费用非常昂贵，若定期输血和去铁治疗，年均治疗费用高达约10万元，除了少部分患者配型成功有条件可通过造血干细胞移植根治外，大部分患者必须终生依赖规范性输血、排铁治疗，以维持生命，配型是关键，非血缘关系的HLA相合率只有千分之一或以上，在较为罕见的HLA型别中相合的几率只有几万甚至几十万分之一，随着医学的进步现可半相合移植，平均医疗费用40万左右，如发生排斥或感染反应甚至会超过万元。公开资料显示：目前大部分医疗检测机构主要采用的地贫血常规检查、血红蛋白分析、23种常见地贫基因检测等传统方法，漏诊率较高，可能造成中重型地贫患儿的出生，由于只是初筛，受检者往往需要重复采血再进行地贫基因检测确诊，逐级筛查机制，存在一定程度上的漏检，从而导致部分人群参加了上述的地贫筛查仍然生出中重型地贫患儿的案例。温馨提示：地贫筛查常规手段
1)血常规-漏检率约20%（2）血红蛋白电泳-漏检率约10%（3）23种常见地贫基因检测-漏检率约5%（4）种地贫基因筛查、种地贫基因检测，漏检率接近0地贫防控我们一起行动心连心与国内最大的基因检测机构华大基因携手，共推地贫公益项目，推出最全面的地贫基因检测，医院抽血，取样简便、漏检率接近零等特点，公益检测收费仅为医疗机构同类项目收费的1/3-1/2。取样方便:血液，唾液采集无需空腹1、血液2ml/人，如有输血的患者，需输血后10天方能抽血检测。2、唾液5mL/人，在家花几分钟自采集唾液即可筛查，唾液对输血不影响，要5岁以上才能配合唾液适用人群1、地贫高发区的全体居民、新生儿、婚前人群或学校学生等2、有地贫家族遗传史、临床典型体征、地贫筛查异常人群公益项目1、种全套地贫基因元/人2、种全套包含罕见地贫基因/人联系我们报名申请即可安排检测电话/,固话:-
