优秀医院精准联合检验中心地 [复制链接]

近期，我院精准联合检验中心副主任，检验科副主任（兼）陈治中博士团队喜获一项国家发明专利授权：一种非缺失型α地中海贫血点突变快速检测试剂盒及检测方法。这是陈治中博士团队继年获得2项国家发明专利授权后再获该荣誉。

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)，是由珠蛋白基因缺失或者点突变所引起珠蛋白链合成障碍的常染色体单基因遗传性溶血性贫血。最常见的是α0-地贫复合α+地贫的缺失型HbH病，资料表明中国α-地贫发病率最高的广西有45.8-53.3%的HbH病患者携带非缺失型α地贫基因，然而α2-珠蛋白基因发生非缺失型突变的纯合子或复合杂合子会引起重度贫血的HbH病也占有相当的比例,这类病人比那些缺了3个α珠蛋白基因所表现出来的临床症状更严重，贫血更严重。这些都给家庭和社会造成巨大压力。

现有的非缺失型α地中海贫血基因检测相关的方法种类有几种，其主要是利用PCR反向结合点杂交法、TaqMan探针荧光PCR法与高分辨熔解曲线检测技术(HRM)等。这些PCR诊断性检测都是过程繁琐、耗时长、成本较高、使用试剂或者仪器昂贵和特殊的标记引物，难以满足临床检测快速，操作简单、低成本的要求。

陈治中博士团队采用改良两对交叉引物PCR(PCR-CTPP)成功建立快速检测非缺失型α-地中海贫血的方法，利用本专利可以同时检测三种非缺失型α-地中海贫血，仅需普通PCR结合琼脂糖电泳技术，时间约2–3h即可完成整个流程。该方法操作简便，结果直观；不需要复杂仪器设备，成本低，医院应用。

该国家发明专利的授权，标志着精准联合检验中心体外诊断试剂开发与应用研究进入新的阶段，科技成果向临床应用转化注入新活力，迈向产学研一体化，医院的二次腾飞，更好地将科研成果造福人民。