北京白癜风最好医院在哪 http://www.xftobacco.com/妊娠合并地中海贫血属于高危妊娠,需有经验的产科医生进行系统管理。即使诊断明确的地贫孕妇,孕期仍需动态复查血常规,观察贫血严重程度的变化,如达到输血指征则考虑输血纠正贫血。今天简单给大家介绍一下地中海贫血。
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)又名珠蛋白生成障碍性贫血,是一组常染色体隐性遗传疾病,其异常合成可能导致无效红细胞生成、溶血及不同程度的贫血。地贫遍布世界各地,我国的高发区主要分布于长江以南各省区,其中以广西、广东和云南等地区多见。
地中海贫血的分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使α链合成受到抑制而引起的贫血。95%以上的α地贫是由于α基因缺失引起的,缺失型α地贫常见表型有静止型、标准型、血红蛋白H(HbH)病和重型α地贫;约5%的α地贫是由于α基因点突变引起,称为非缺失型α地贫。β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变引起血红蛋白β链合成的减少或缺乏而形成的溶血性贫血。
一般来讲,孕期对于轻型α或β地中海贫血的患者没有特殊治疗,大多数情况下妊娠结局是令人满意的。有效的产前筛查和产前诊断可大幅度降低地贫缺陷儿的出生率,尤其是重型地贫患儿的出生率,提高了地贫家庭的生活质量。
夫妻双方均为α地贫,不一定做产前诊断,但α链突变/缺失基因的组合有许多种情况,因此需要进行遗传咨询。比如说:双方均为静止型α地贫:孩子1/4为正常,1/4为标准型α地贫,1/2也为静止型α地贫。
但是夫妻均为β地贫,需做产前诊断。
祝您孕期愉快、顺利!
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