地中海贫血

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遗传病知多少你需要检测这12种单基因遗传 [复制链接]

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遗传病离我们有多远?

很多人都有这样的疑问,却往往没有“遗传病就潜伏于生活之中”这样的概念。

其实,当我说12种常见单基因遗传病的时候,

你也许还懵懵懂懂,

但当我说出“血友病、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症……”的时候,

很多人就恍然大悟了:

“血友病,那不就是英国皇室的家族病么!”

“地中海贫血据说广东一带发病率很高耶……”

“脊髓性的肌肉萎缩,念起来好拗口,和霍金的那个病很像?”

“苯丙酮尿症的孩子太可怜了,都不能像正常孩子一样好好吃饭呢。”

……

看,说起来大家都头头是道,却也有种“事不关己,高高挂起”的意味,

其实,你知道什么是单基因遗传病吗?

强行科普单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病,如遗传性耳聋、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症和地中海贫血等。根据世界卫生组织的数据,单基因遗传病的单一发病率虽低,但综合发病率高达10/![1]

然而单基因遗传病的变态之处不止于此……

变态属性之二

我国较为常见的这12种单基因遗传病有一个令人心塞的共同点——隐性遗传,也就是说,患儿的双亲往往并没有任何症状,常规产检也无法发现任何异常,直到宝宝出生后出现病症才得以发现。

变态属性之三

在目前已发现的多种单基因遗传病中,大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,仅1%有有效治疗药物,但治疗费用昂贵,而且即使患儿存活也大多终生残疾或智力障碍。较为常见的这12种单基因遗传病会有多大的杀伤力,看看下面这个表格,你就明白了[2-4]:

那么,总结一下关于单基因遗传病的几大事实:

1.单一发病率低,但综合发病率高达1/!

2.隐性遗传的单基因病无法通过常规产检查出,等发现时往往为时已晚!

3.单基因遗传病一旦发生,几乎不可逆转,严重影响生活质量甚至危及生命!

那么,12种单基因遗传病基因检测可以做到什么?

1.只需抽取5ml静脉血;

2.发现致病突变携带情况,提示生育风险;

3.结合遗传咨询和产前检查,有效避免严重遗传病的发生。

信息来源:

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