北京哪里有专业治疗白癜风的医院 http://m.39.net/pf/a_4325807.html萍姐是家族里结婚最早也是最先怀孕的一个，她和老公都幸福地期待着宝宝的出生。然而，猝不及防地意外击倒了她，宝宝出生几个月后经检查患有重度地中海贫血疾病，并且导致贫血性心脏病和肝脾肿大，需终生每月输血和服用昂贵的去铁药。这个噩耗犹如晴天霹雳，一家人瞬间仿佛从天上掉到了地下，天天以泪洗面。
萍姐的案例让人同情，同时，不禁想问，如果在婚检、孕检、产检时能够早一些筛查出病情，及早干预，是否能够避免悲剧的发生。
血常规检测可以有效筛查出孕妇是否患有地中海型贫血。假如红细胞平均体积（MCV）低于80fL，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。
今天，请大家和小优一起来深度认识一下
地中海性贫血
什么是地中海贫血症？
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
地中海贫血，最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的，所以称为“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现此病，因此又称此病为“海洋性贫血”。我国沿海地区，特别是广东、广西、海南、四川一带是此病的高发区。长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血的原因？
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β型和α型地中海贫血较为常见。
01
β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
02
α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血的危害性？
临床上，根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。
地贫携带者：一般和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响，无需治疗。
中间型地贫：病情介于地贫携带者和重型地贫之间。临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，无需治疗；重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。
重型地贫：一般专指重型β地贫。因为重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。
地中海贫血患者能生育吗？
一般来说，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，1/4的孕妇几率可能完全正常，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
孕妇地贫吃什么好？
有一些孕妇在怀孕期间检查被告知患有地中海贫血，但做了产检孩子是正常的，孕妇可以通过调整饮食来调整一下自己的身体，这种饮食调整只是辅助作用，因为地中海贫血是一种遗传疾病，不是因为缺乏营养，所以吃什么都不会有很大效果。
孕妇在平时的生活中需要注意适量运动，保持营养均衡，必要时还可以适当补充叶酸和维生素E。
如何治疗地中海贫血患儿？
地贫是由于基因突变引起的遗传病，
没有药物可以治疗。
目前治疗重型β地贫的常规方法是通过规范长期的输血和应用铁螯合剂排铁。重型β地贫患儿从3-6个月开始发病起，就需要终身、定期及时的治疗。输血和排铁的治疗费随着年龄和体重的增长而增加，从儿童期的每月上千到成年患者的每月近万元治疗费。
造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法。但是该方法存在高风险、配型难、要低龄（3-5岁为移植的最佳时期）和费用高（除了40万元手术费，后期根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费）的缺点。
各位准妈妈，
一个地贫患儿的出生，
会给家庭和社会不论是经济上还是精神上，
都带来巨大的压力，
请务必做到早筛查！早诊断！
地贫是可以预防的！！！
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