世/界/地/贫/日
世界地贫日
THEWORLDTHALASSEMIADAY
5月8日
世界地贫日科普知识
什么是地中海贫血
WhatisTHALASSEMIA
地中海贫血症（MediterraneanAnemia）即珠蛋白生成障碍性贫血（Thalassemias），是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。通常该症伴随典型的贫血症状，即红血球细胞水平低下。贫血可导致疲累感与肤色苍白，也可同时造成骨骼疾病、脾脏肿大、*疸、深色尿以及儿童成长迟缓等症状。
因最早发现于美丽的地中海地区而得名，地中海虽美，但地中海贫血却不美。在我国南方各省发病率最高、影响最大的遗传病，可以分为α-中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等类型，是很复杂的一种疾病。
地中海贫血有哪些症状，影响生活吗？
地贫按照临床症状可分为轻度、中度以及重度：
轻度地贫：患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，患者不需要治疗。
中度地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大;在应急或在服用一些药物，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽，鼻梁变扁等面容方面的改变，需要经常输血维持生命，一般不可能活到成年。
TIPS
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所以，即使你平时很健康但也不能大意哦，因为轻度地贫的患者如果没有检查是看不出来的，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状或者症状非常轻微。
地中海贫血会传染吗，会遗传吗？
地中海贫血是由基因缺陷导致的，只会遗传，没有传染性。
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这个图告诉我们，即使你是地贫患者或地贫携带者，你也有机会生出健康的下一代。所以，到有资质的助产或婚检服务机构检查很重要。
地中海贫血能治愈吗？
药物无法治愈，目前还没有成熟基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法，但治疗费用非常昂贵，而且只有少数患者能配型相合，治疗的结果差异很大。
地贫产前筛查的方法有哪些？
产前夫妇双方血常规和血红蛋白电泳筛查→如果双方或一方有至少一项阳性→双方地贫基因检测→如果双方携带同型地贫基因→胎儿需进行地贫产前诊断→诊断为重型地贫胎儿→及时采取医学干预。
哪些孕妇需要做产前诊断？
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），他们所孕育的胎儿中有1／4是正常胎儿、1／2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者（预防重点）。
所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要做地贫产前诊断。
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