年5月8日为第28个“世界地中海贫血日”，今年的活动主题是“防治地贫，健康孕育”。根据流行病学调查结果显示，广东地区人群的地贫基因携带率为16.8%，即每6个人中就有1人为地贫基因携带者，广西的人群地贫携带率更高达25%，人群中有四分之一都是携带者。什么是地贫，如何才能预防地中海贫血？点击长图，了解一下。
如何减少地贫儿的出生？
开展地贫婚前检查
现贺州地区可免费进行婚前检查，包括男女双方的血常规和地贫筛查，检测成本低，效果明显，可有效地把常见的地贫类型筛查出来。
重视产前检查
如果你错过了婚前检查，不怕，还有孕早期的检查，你只需要遵医嘱按时做产前检查就OK了，妇产科医生会告知你地贫筛查的重要性，夫妇双方做血常规和地贫筛查，每个人的筛查费用只需元左右。
关于地中海贫血，你需要知道的几点
如何进行地贫筛查?
筛查结果正常可以完全排除地贫吗?
多数地贫携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。
若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。
为什么夫妇一方筛查结果正常另一方还要进行地贫筛查?
夫妇双方筛查结果均正常有可能孕育中重型地贫儿吗?
通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫,另一方是轻型α地贫，则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是，静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现，容易被误认为正常而漏诊。
因此，若夫妇一方筛查结果正常，另一方仍然有必要进行地贫筛查，若夫妇双方都是静止型α地贫(除部分非缺失型α地贫外)，地贫筛查结果提示正常，孕育中重型地贫宝宝的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
夫妇双方都是同类型地贫基因携带者，能生育健康宝宝吗?
地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。
假设夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿，PGD)技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
编辑：陈迅
审核：卢燕萍
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