白癜风治疗那里好 http://m.39.net/news/a_5906354.html什么是地中海贫血
地中海贫血简称地贫，常见于我国南方地区，是一种单基因遗传病。该病是由于编码珠蛋白的基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链合成速率降低，引起溶血性贫血。根据珠蛋白链的不同，地贫可以分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。
地贫是世界最常见的人类单基因遗传性血液病之一，全球大约4.83%的人群携带地贫基因，每年由50万重型地贫新生儿出生。我国长江以南各省是地贫高发区。控制地贫预防是关键，目前造血干细胞移植是根治地贫的唯一方法，但难以找到合适配型，做好婚检、孕检、产检是预防重型地贫患儿出生最有效的措施。
地中海贫血的症状
地中海贫血主要是因为编码珠蛋白基因缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α，β，γ，δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，导致珠蛋白没有办法正常的携带和释放氧气，而珠蛋白是血细胞里携带和释放氧气的主要蛋白。如果配偶双方有一人或双方携带地中海贫血突变基因，可导致以下的不同遗传类型。
beta地中海贫血遗传模式图
常见地贫检测方法比较地中海贫血基因检测试剂盒（微阵列芯片法）
由博奥晶典研发的地中海贫血基因检测试剂盒采用微阵列芯片法，可一次性同时完成α-和β-地中海贫血共25种突变的检测，全面覆盖国内常见的地中海贫血突变基因型，经临床试验验证结果准确可靠。检测结果可以辅助临床诊断，用于流行病学调查、婚检及新生儿检测等领域。
随着优生优育理念的不断深入人心，加强疾病预防，从源头上控制病因是减少新生儿各类残疾的重要手段。通过基因检测方法，对地贫基因携带人群实现早发现、早干预，可逐步减少地贫出生缺陷，最终提高人口素质。
博奥晶典试剂客服部
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